2) терминальной агенезией при нормальном развитии наружных половых органов и вторичных половых признаков у мужчин (+)
3) врождённой гипоплазией яичек
4) терминальной агенезией при нормальном развитии наружных половых органов и вторичных половых признаков у женщин
Синдром Дель Кастильо, или синдром только клеток Сертоли , представляет собой герминативную (терминальную) агенезию: в извитых семенных канальцах отсутствуют сперматогенные клетки, тогда как поддерживающие клетки Сертоли сохраняются. Эндокринная функция яичка обычно не страдает, поскольку клетки Лейдига продолжают синтезировать тестостерон. Поэтому у мужчины сохраняются нормальные наружные половые органы и вторичные половые признаки, но развивается выраженное нарушение сперматогенеза, чаще всего необструктивная азооспермия и бесплодие.
Ключевым клиническим проявлением является первичное бесплодие при отсутствии признаков гипоандрогении. В спермограмме выявляют азооспермию, гормональный профиль обычно характеризуется повышением ФСГ вследствие недостатка ингибина B и отрицательной обратной связи, при этом уровень тестостерона и признаки вирилизации могут оставаться нормальными. Морфологически семенные канальцы выстланы преимущественно или исключительно клетками Сертоли, а клетки зародышевого ряда отсутствуют; степень поражения может быть неоднородной.
Подтверждение диагноза основывается на совокупности данных: повторной спермограмме, исследовании ФСГ, ЛГ, тестостерона и ингибина B, ультразвуковой оценке яичек, а при необходимости — генетическом обследовании и гистологическом исследовании ткани яичка. Важно исключить хромосомные аномалии, микроделеции AZF-региона Y-хромосомы, обструктивную азооспермию и состояния с остановкой созревания сперматогенных клеток. Таким образом, правильным является вариант, указывающий на терминальную агенезию при сохранном мужском фенотипе и вторичных половых признаках.
| Признак | Синдром Дель Кастильо | Обструктивная азооспермия |
|---|---|---|
| Основной дефект | Отсутствие герминативных клеток в семенных канальцах при сохранении клеток Сертоли | Нарушение прохождения сперматозоидов при сохранённом сперматогенезе |
| Состояние наружных половых органов | Обычно нормальное мужское развитие | Обычно нормальное мужское развитие |
| Вторичные половые признаки | Сохранены благодаря функционированию клеток Лейдига | Сохранены |
| Спермограмма | Азооспермия; сперматозоиды не образуются или выявляются крайне редко при очаговом поражении | Азооспермия при потенциально сохранённом образовании сперматозоидов |
| Гормональные показатели | Часто повышен ФСГ, тестостерон обычно нормальный, ингибин B снижен | ФСГ чаще нормальный или умеренно повышен, ингибин B может сохраняться |
| Гистологическая картина | Семенные канальцы содержат клетки Сертоли, но не содержат клеток сперматогенного ряда | Сперматогенез сохранён; возможны признаки дилатации протоков или обструкции |
| Тактика лечения бесплодия | При отсутствии очагового сперматогенеза — донорская сперма или другие репродуктивные варианты; гормональная терапия обычно не требуется | Возможны реконструктивная операция или извлечение сперматозоидов с последующим применением ВРТ |
Синдром Дель Кастильо не следует отождествлять с врождённой гипоплазией яичек: ведущим дефектом является именно утрата сперматогенного эпителия. При сохранной функции клеток Лейдига выраженного дефицита андрогенов не возникает. Генетическое обследование особенно важно перед применением вспомогательных репродуктивных технологий, поскольку выявленные нарушения могут иметь наследственное значение. Прогноз восстановления естественной фертильности зависит от наличия очагов сохранённого сперматогенеза, но при полной герминативной агенезии собственные сперматозоиды не образуются.