2) ризомелический
3) микромелический (+)
4) мезомелический
Правильный ответ — микромелический тип укорочения конечностей. Микромелия означает выраженное укорочение всех отделов конечности: проксимального, среднего и дистального. Для ахондрогенеза характерна генерализованная микромелия с резко укороченными плечевыми и бедренными костями, предплечьями и голенями, а также кистями и стопами. Это отличает заболевание от ризомелии, при которой преимущественно укорочены проксимальные сегменты, мезомелии с поражением средних сегментов и акромелии с укорочением преимущественно кистей и стоп.
В основе ахондрогенеза лежит тяжёлое нарушение формирования хрящевой ткани и эндохондрального окостенения; в зависимости от типа заболевания могут быть задействованы гены TRIP11, SLC26A2 или COL2A1. При пренатальном ультразвуковом исследовании выявляют крайне выраженное укорочение всех длинных костей, недостаточную минерализацию скелета, тонкие и укороченные рёбра, узкую грудную клетку, макроцефалию, иногда переломы или деформации костей и водянку плода. Совокупность этих признаков указывает на тяжёлую, обычно летальную в перинатальном периоде скелетную дисплазию.
| Тип укорочения | Преимущественно поражённые отделы | Характерные примеры и признаки |
|---|---|---|
| Микромелический | Все сегменты конечности | Ахондрогенез, танатофорная дисплазия; резко выраженная генерализованная микромелия. |
| Ризомелический | Проксимальные сегменты: плечо и бедро | Ахондроплазия; укорочение плечевых и бедренных костей при относительно меньшем поражении предплечий и голеней. |
| Мезомелический | Средние сегменты: предплечье и голень | Мезомелические дисплазии; укорочение лучевой и локтевой, большеберцовой и малоберцовой костей. |
| Акромелический | Дистальные отделы: кисти и стопы | Акромелические дисплазии; преимущественное укорочение пальцев, пястных и плюсневых костей. |
| Ахондрогенез | Все отделы конечностей и осевой скелет | Крайняя микромелия, выраженная гипоминерализация, короткие рёбра, узкая грудная клетка, тяжёлое нарушение окостенения. |
| Танатофорная дисплазия | Генерализованная микромелия | Дифференциальный диагноз: телефонные трубки бедренных костей при типе I, клеверовидный череп при типе II, обычно более сохранная минерализация. |
| Ахондроплазия | Преимущественно проксимальные сегменты | Ризомелия, макроцефалия, лобное выбухание, трезубчатая кисть; минерализация костей обычно сохранена. |
При подозрении на ахондрогенез ультразвуковую картину оценивают комплексно, с обязательным анализом степени минерализации, размеров грудной клетки и состояния костей черепа. Для уточнения типа дисплазии применяют молекулярно-генетическое исследование, особенно при наличии семейного анамнеза или ранее поражённой беременности. Прогноз определяется тяжестью нарушения окостенения и гипоплазии грудной клетки; необходимы медико-генетическое консультирование и обсуждение тактики ведения беременности.