2) сифилисом
3) орфанными заболеваниями (+)
4) психическими заболеваниями
Федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями относится к специализированным регистрам по отдельным нозологиям, поскольку формируется для учета конкретной группы редких заболеваний, имеющих особое медико-социальное значение. В соответствии с законодательством Российской Федерации к орфанным относятся заболевания, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 000 населения. Особое значение имеют жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие формы, приводящие к сокращению продолжительности жизни или инвалидизации.
В регистр включаются сведения о диагнозе, возрасте пациента, регионе проживания, течении заболевания, инвалидности, назначенной терапии и потребности в лекарственных препаратах. Эти данные используются для планирования медицинской помощи, лекарственного обеспечения, оценки числа нуждающихся пациентов и контроля результатов лечения. Таким образом, регистр выполняет не только статистическую, но и организационно-аналитическую функцию, что отличает его от обычной регистрации случаев инфекционных заболеваний или общей медицинской отчетности.
Пиелонефрит является распространенным заболеванием и обычно учитывается в рамках текущей медицинской документации и статистики заболеваемости. Сифилис подлежит санитарно-эпидемиологическому надзору и регистрации инфекционных заболеваний, а психические расстройства — специализированному учету в психиатрической службе, но в данной классификации правильным примером Федерального регистра по отдельным редким нозологиям является именно регистр пациентов с орфанными заболеваниями.
| Критерий | Характеристика регистра пациентов с орфанными заболеваниями |
|---|---|
| Объект учета | Пациенты с редкими заболеваниями, включая жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие формы, приводящие к инвалидизации или сокращению продолжительности жизни. |
| Ключевой классификационный признак | Низкая распространенность заболевания — не более 10 случаев на 100 000 населения; учитывается также тяжесть и прогрессирование болезни. |
| Основная цель | Планирование специализированной медицинской помощи и обеспечение пациентов необходимыми лекарственными препаратами и медицинскими изделиями. |
| Медицинские сведения | Диагноз, дата его установления, клиническое течение, осложнения, инвалидность, проводимая терапия и ее эффективность. |
| Организационное значение | Расчет потребности в финансировании, лекарственном обеспечении, медицинских технологиях и специализированных маршрутах пациентов. |
| Отличие от инфекционного учета | Регистр ориентирован на длительное наблюдение и организацию помощи конкретной категории пациентов, а не преимущественно на выявление источников инфекции и противоэпидемические мероприятия. |
| Отличие от общей статистики заболеваемости | Содержит персонифицированные и клинически значимые сведения, позволяющие контролировать судьбу пациента и потребность в лечении, а не только подсчитывать число случаев. |
Наличие пациента в регистре подтверждается установленным диагнозом, соответствующим действующим перечням редких заболеваний и требованиям к медицинской документации. Ведение такого регистра поддерживает принцип адресности медицинской помощи и лекарственного обеспечения. Поэтому Федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями является типичным примером специализированного регистра по отдельным нозологиям.