2) болезни Иценко – Кушинга
3) синдроме Каллмана
4) дисгенезии гонад (+)
Сочетание первичной аменореи с низким ростом, крыловидными складками кожи на шее (pterygium colli) и широкой щитоподобной грудной клеткой характерно для дисгенезии гонад при синдроме Тёрнера. Наиболее распространённый кариотип — 45,X; возможны мозаичные варианты и структурные аномалии одной из Х-хромосом. Вследствие ускоренной атрезии фолликулов формируются стрековые гонады, которые не продуцируют достаточное количество эстрогенов.
Гормональный профиль соответствует гипергонадотропному гипогонадизму: уровень эстрадиола снижен, а концентрации ФСГ и ЛГ повышены вследствие отсутствия отрицательной обратной связи. Недостаток эстрогенов приводит к задержке или неполному развитию вторичных половых признаков и первичной аменорее; матка и влагалище обычно сохранены, поскольку отсутствует избыток антимюллерова гормона. Для подтверждения диагноза выполняют кариотипирование, при подозрении на мозаицизм могут потребоваться дополнительные цитогенетические методы.
| Признак | Дисгенезия гонад при синдроме Тёрнера | Синдром нечувствительности к андрогенам | Синдром Каллмана | Гиперкортицизм |
|---|---|---|---|---|
| Тип нарушения | Хромосомная аномалия: чаще 45,X или мозаицизм | Мутация рецептора андрогенов при кариотипе 46,XY | Дефицит секреции или действия ГнРГ | Избыточная продукция кортизола |
| Состояние гонад | Стрековые гонады, выраженное снижение овариального резерва | Тестикулярная ткань, не функционирующая как яичники | Яичники анатомически сохранены, но функционально не стимулируются | Первичная дисгенезия гонад не характерна |
| Гормональный профиль | Низкий эстрадиол, высокие ФСГ и ЛГ | Тестостерон в мужском или верхненормальном диапазоне, ЛГ повышен | Низкие или неадекватно нормальные ФСГ, ЛГ и эстрадиол | Повышенный кортизол, возможное подавление репродуктивной оси |
| Матка | Обычно сформирована | Отсутствует или резко недоразвита из-за действия антимюллерова гормона | Сформирована | Сформирована |
| Характерные внешние признаки | Низкий рост, короткая шея, крыловидные складки, широкая грудная клетка | Женский фенотип, отсутствие или скудность волос в подмышечных впадинах и на лобке | Задержка полового развития, часто аносмия или гипосмия | Центральное ожирение, стрии, артериальная гипертензия, миопатия |
| Подтверждение диагноза | Кариотипирование, оценка ФСГ/ЛГ и эстрадиола, УЗИ органов малого таза | Кариотип, определение тестостерона, молекулярное исследование гена AR | Гормональное обследование, оценка обоняния, МРТ гипоталамо-гипофизарной области | Свободный кортизол, дексаметазоновая проба, АКТГ и визуализация источника гиперкортицизма |
При выявлении синдрома Тёрнера необходимо обследование сердечно-сосудистой системы и почек, поскольку часто встречаются коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и аномалии мочевыводящих путей. Для индукции и поддержания полового развития применяют заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки. В детском возрасте возможно лечение гормоном роста, а вопрос фертильности решают индивидуально, в том числе с использованием донорских ооцитов при сохранённой матке.