2) альфафетопротеина (+)
3) общего билирубина
4) сфингомиелина
Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, синтезируемый преимущественно желточным мешком и печенью плода. При открытых дефектах нервной трубки, например анэнцефалии и spina bifida, а также при некоторых дефектах передней брюшной стенки белок из крови плода непосредственно поступает в околоплодные воды. Поэтому повышение концентрации АФП в амниотической жидкости может служить лабораторным признаком структурных пороков развития, особенно сопровождающихся сообщением тканей плода с амниотической полостью.
Интерпретация результата проводится с учетом срока беременности, многоплодия, массы плода, состояния плаценты и данных ультразвукового исследования. Повышенный АФП не является самостоятельным доказательством конкретного порока: окончательная оценка включает экспертное УЗИ, а при необходимости — генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование. Лецитин и сфингомиелин характеризуют главным образом степень зрелости легких плода, а билирубин в околоплодных водах применяют преимущественно для оценки гемолитической болезни плода.
| Показатель или метод | Основное диагностическое значение | Типичные клинические ассоциации |
|---|---|---|
| АФП в околоплодных водах | Выявление повышенного поступления фетального белка в амниотическую полость | Открытые дефекты нервной трубки, некоторые дефекты передней брюшной стенки |
| АФП в сыворотке беременной | Скрининговая оценка риска пороков развития и отдельных осложнений беременности | Повышение при открытых пороках, многоплодии, ошибке определения срока; снижение возможно при некоторых хромосомных аномалиях |
| Лецитин | Маркер синтеза сурфактанта и созревания легких плода | Оценка риска респираторного дистресс-синдрома при преждевременных родах |
| Сфингомиелин | Компонент оценки соотношения лецитин/сфингомиелин | Определение функциональной зрелости легких, а не диагностика анатомических пороков |
| Билирубин в околоплодных водах | Косвенная оценка гемолиза и тяжести анемии плода | Иммунная гемолитическая болезнь при резус- или другой аллоиммунизации |
| Экспертное ультразвуковое исследование | Визуализация анатомии и функционального состояния плода | Подтверждение или уточнение порока, оценка его распространенности и сопутствующих аномалий |
Наиболее характерная связь повышения АФП в околоплодных водах наблюдается с открытыми пороками, при которых нарушена целостность покровов плода. При закрытых дефектах или аномалиях, не сопровождающихся выходом фетального белка в амниотическую полость, показатель может оставаться нормальным. Поэтому анализ АФП рассматривают как часть комплексной пренатальной диагностики, а не как замену ультразвуковому исследованию. Правильный ответ — альфа-фетопротеин.