2) первичный гиперальдостеронизм и сольтеряющая
3) надпочечниковая недостаточность и гипертоническая
4) первичный гиперальдостеронизм и гипертоническая
Отмеченный ответ верен, поскольку сочетание гипонатриемии, гиперкалиемии и гиперренинемии указывает на дефицит минералокортикоидов, прежде всего альдостерона. При первичной надпочечниковой недостаточности повреждение коры надпочечников приводит одновременно к снижению секреции кортизола и альдостерона: уменьшается реабсорбция натрия и воды в дистальных отделах нефрона, а выведение калия и ионов водорода ограничивается. Возникают гиповолемия, артериальная гипотензия, гиперкалиемия и нередко метаболический ацидоз; в ответ на снижение почечной перфузии активируется ренин-ангиотензин-альдостероновая система, поэтому концентрация ренина повышается.
Сольтеряющая форма врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН) чаще обусловлена тяжёлым дефицитом 21-гидроксилазы. Недостаточный синтез кортизола и альдостерона сопровождается накоплением предшественников стероидогенеза и усилением продукции надпочечниковых андрогенов под влиянием повышенного АКТГ. Диагностически характерны значительно повышенный 17-гидроксипрогестерон, гиперренинемия, сниженный или неадекватно низкий альдостерон, гипонатриемия и гиперкалиемия; клинически возможны дегидратация, рвота, потеря массы тела, гипотензия и сольтеряющий криз в первые недели жизни.
При первичном гиперальдостеронизме, напротив, избыток альдостерона усиливает задержку натрия и выведение калия, вызывает артериальную гипертензию и подавляет секрецию ренина. Гипертонические формы ВДКН, например при дефиците 11β-гидроксилазы или 17α-гидроксилазы, также связаны с накоплением дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидной активностью, поэтому для них типичны гипертензия, гипокалиемия и низкая активность ренина, а не сольтеряние.
| Состояние | Минералокортикоидный эффект | Ренин | Натрий и калий | Артериальное давление | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|---|
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Дефицит альдостерона | Повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия | Снижено, возможна ортостатическая гипотензия | Низкий кортизол, повышенный АКТГ; при стимуляционной пробе с косинтропином недостаточный прирост кортизола |
| Сольтеряющая форма ВДКН при дефиците 21-гидроксилазы | Выраженный дефицит альдостерона и кортизола | Резко повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия, возможен метаболический ацидоз | Снижено, риск гиповолемического криза | Высокий 17-гидроксипрогестерон, повышенная андрогенная активность, снижение альдостерона |
| Вирильная или неклассическая форма ВДКН | Сохранён или умеренно снижен | Обычно нормальный | Как правило, без выраженной гипонатриемии и гиперкалиемии | Обычно нормальное | Гиперандрогения; повышение 17-гидроксипрогестерона менее выражено, чем при сольтеряющей форме |
| Первичный гиперальдостеронизм | Избыток альдостерона | Подавлен | Калий снижен или нормален, натрий обычно нормальный либо слегка повышен | Повышено | Повышенное соотношение альдостерон/ренин; возможен метаболический алкалоз |
| Гипертоническая форма ВДКН | Накопление дезоксикортикостерона с минералокортикоидным эффектом | Подавлен | Гипокалиемия, гипернатриемия обычно отсутствует или умеренная | Повышено | При дефиците 11β-гидроксилазы повышены 11-дезоксикортизол и андрогены; при дефиците 17α-гидроксилазы снижены половые стероиды |
| Вторичная надпочечниковая недостаточность | Альдостерон преимущественно сохранён | Нормальный или сниженный | Гипонатриемия возможна, выраженная гиперкалиемия обычно отсутствует | Может быть снижено | Низкий кортизол и АКТГ; нарушение ответа на стимуляцию, но отсутствие типичного минералокортикоидного дефицита |
Таким образом, гиперренинемия в сочетании с потерей натрия и задержкой калия является маркером недостаточности минералокортикоидного действия. Для подтверждения сольтеряющей ВДКН определяют 17-гидроксипрогестерон, активность ренина, альдостерон, кортизол и электролиты, а при необходимости проводят молекулярно-генетическое исследование гена CYP21A2. Лечение включает заместительную терапию гидрокортизоном и флудрокортизоном, восполнение жидкости и натрия; при остром кризе требуется неотложное введение изотонического раствора и парентерального гидрокортизона.