2) 46ХХ/46ХY
3) 45X/46XY
4) 46XY/46XX
Стертая форма дисгенезии гонад наиболее характерна для мозаичного кариотипа 45,X/46,XX. Наличие двух клеточных линий означает, что часть клеток организма имеет моносомию X, а часть — нормальный женский кариотип. Благодаря присутствию клеток 46,XX формирование яичников и развитие вторичных половых признаков нарушены менее выраженно, чем при классической форме синдрома Шерешевского–Тернера с кариотипом 45,X.
Клиническая картина при мозаицизме вариабельна и зависит от соотношения клеточных клонов в различных тканях, прежде всего в гонадах. Возможны нормальный или близкий к нормальному рост, частичное спонтанное половое развитие, менархе и даже сохраненная фертильность, однако нередко выявляются преждевременная недостаточность яичников, олигоменорея или первичная/вторичная аменорея. Лабораторно при снижении овариального резерва типична гипергонадотропная недостаточность: повышение ФСГ и ЛГ при снижении уровня эстрадиола и антимюллерова гормона.
В отличие от вариантов мозаицизма с Y-хромосомным материалом, сочетание 45,X/46,XX не связано с наличием клеточной линии 46,XY и поэтому не несет характерного для Y-содержащей дисгенезии повышенного риска гонадобластомы. Цитогенетическое исследование является ключевым методом подтверждения диагноза, а при клиническом подозрении на скрытый мозаицизм может потребоваться исследование большего числа клеток или применение молекулярно-цитогенетических методов.
| Вариант | Типичный кариотип | Основные особенности |
|---|---|---|
| Классическая дисгенезия при синдроме Шерешевского–Тернера | 45,X | Низкорослость, выраженная гонадная дисгенезия, первичная аменорея, характерные соматические стигмы |
| Стертая форма | 45,X/46,XX | Менее выраженный фенотип, возможны спонтанный пубертат и менархе, вариабельная функция яичников |
| Смешанная дисгенезия гонад | 45,X/46,XY | Асимметричное развитие гонад, вариабельное строение наружных половых органов, наличие Y-хромосомного материала |
| Чистая 46,XY дисгенезия гонад | 46,XY | Женский фенотип при нефункционирующих гонадах, отсутствие нормального полового развития без заместительной терапии |
| Чистая 46,XX дисгенезия гонад | 46,XX | Женский фенотип, гипергонадотропный гипогонадизм без хромосомной моносомии X |
| Признак овариальной недостаточности | Не является кариотипом | Повышение ФСГ, снижение эстрадиола и АМГ, уменьшение фолликулярного резерва |
| Признак Y-содержащего мозаицизма | Наличие Y-хромосомного материала | Требует оценки онкологического риска дисгенетичных гонад, прежде всего риска гонадобластомы |
При мозаичном варианте 45,X/46,XX репродуктивный прогноз существенно различается у разных пациенток и определяется степенью сохранности фолликулярного аппарата. Поэтому обследование включает оценку овариального резерва, ультразвуковое исследование органов малого таза и скрининг сопутствующих проявлений, характерных для синдрома Тернера. При недостаточности функции яичников применяют заместительную гормональную терапию с учетом возраста и репродуктивных планов. Женщинам с сохраненной фертильностью перед планированием беременности необходима оценка сердечно-сосудистого риска, поскольку аортопатия может встречаться и при мозаичных формах.