2) анеуплоидией
3) мутационным процессом
4) межхромосомной перестройкой
Полиплоидией называют геномную мутацию, при которой в клетке увеличивается число полных гаплоидных наборов хромосом. В норме соматические клетки человека диплоидны и содержат 2n хромосом; при полиплоидии формируются клетки с 3n, 4n и большим числом полных наборов. Такое состояние возникает вследствие нарушений митоза или мейоза, отсутствия цитокинеза, эндоредупликации ДНК либо слияния гамет с аномальным числом хромосомных наборов.
Принципиальное отличие полиплоидии от анеуплоидии состоит в характере изменения кариотипа. При анеуплоидии изменяется количество отдельных хромосом, например появляется трисомия или моносомия, тогда как при полиплоидии пропорционально увеличивается весь хромосомный комплект. У человека генерализованная триплоидия или тетраплоидия обычно сопровождается тяжёлыми нарушениями эмбриогенеза и в большинстве случаев несовместима с длительным постнатальным существованием.
В судебно-экспертной и патоморфологической практике оценка плоидности может применяться при цитогенетических и молекулярно-цитометрических исследованиях. Полиплоидные клетки также могут физиологически встречаться в отдельных тканях, например среди мегакариоцитов, где увеличение содержания ДНК связано с эндомитозом и является частью нормальной клеточной дифференцировки.
| Изменение кариотипа | Сущность | Типичный пример | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Полиплоидия | Увеличение числа полных гаплоидных наборов | 3n, 4n | Все хромосомы представлены пропорционально увеличенным числом копий |
| Триплоидия | Наличие трёх полных наборов хромосом | 69,XXX; 69,XXY | Общее число хромосом кратно гаплоидному набору |
| Тетраплоидия | Наличие четырёх полных наборов | 92,XXXX | Часто обусловлена нарушением митоза или цитокинеза |
| Анеуплоидия | Изменение числа отдельных хромосом | 47,XX,+21 | Полный набор не умножается; добавляется или утрачивается отдельная хромосома |
| Моносомия | Утрата одной хромосомы из пары | 45,X | Формула 2n−1 |
| Трисомия | Наличие дополнительной отдельной хромосомы | Трисомия 21 | Формула 2n+1 |
| Структурная перестройка | Изменение строения хромосомы без обязательного изменения её числа | Транслокация, инверсия, делеция | Нарушается структура или расположение хромосомного материала |
Полиплоидия относится именно к геномным мутациям, поскольку затрагивает количественную организацию всего хромосомного набора. Для её подтверждения используют кариотипирование, проточную цитометрию и другие методы оценки содержания ДНК. Диагностически важно отличать истинное умножение полного набора от анеуплоидии и структурных хромосомных аномалий. Таким образом, увеличение числа целых хромосомных комплектов соответствует определению полиплоидии.