2) утратой части короткого плеча 5 хромосомы
3) моносомией по Х-хромосоме
4) трисомией по 13, 18, 21 парам хромосом (+)
Омфалоцеле — врождённый дефект передней брюшной стенки в области основания пуповины, возникающий вследствие нарушения латерального складывания эмбриона и возврата кишечных петель из пупочного целома в брюшную полость. Выпячивание покрыто амнионом и брюшиной, а его содержимым могут быть кишечник, печень и другие органы. Дефект часто является проявлением общего нарушения эмбриогенеза, поэтому нередко сочетается с пороками сердца, центральной нервной системы, мочеполовой системы и конечностей.
Наиболее характерные хромосомные аномалии при омфалоцеле — трисомии 13-й, 18-й и 21-й хромосом. Их выявление связано с тем, что анеуплоидия нарушает развитие нескольких эмбриональных структур одновременно, включая переднюю брюшную стенку и внутренние органы. При пренатальном обнаружении омфалоцеле показаны детальное ультразвуковое исследование, эхокардиография плода и генетическое обследование, обычно с инвазивным исследованием кариотипа и/или хромосомного микроматричного анализа.
Ультразвуковым критерием является наличие срединного выпячивания у основания пуповины, сохраняющегося после 11–12-й недели беременности и покрытого оболочкой. В отличие от физиологической грыжи эмбрионального кишечника, которая обычно регрессирует к этому сроку, омфалоцеле сохраняется и может иметь неодинаковый объём. Важно также отличать его от гастрошизиса и других дефектов передней брюшной стенки.
| Состояние | Локализация и оболочки | Содержимое | Характерные ассоциации или диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Омфалоцеле | Срединный дефект в основании пуповины; покрыто амнионом и брюшиной | Кишечник, печень, желудок и другие органы | Частое сочетание с трисомиями 13, 18, 21, пороками сердца и синдромом Беквита—Видемана |
| Гастрошизис | Обычно параумбиликальный, чаще справа; оболочки отсутствуют | Преимущественно кишечник, свободно контактирующий с околоплодными водами | Хромосомные аномалии встречаются значительно реже; характерны воспаление и утолщение кишечных петель |
| Физиологическая грыжа средней кишки | Временное выпячивание в основание пуповины | Петли средней кишки | Норма до 10–11-й недели; исчезновение к 11–12-й неделе позволяет исключить омфалоцеле |
| Грыжа пупочного канатика | Небольшой дефект непосредственно в области пупочного кольца; покрыта оболочками | Обычно небольшая часть кишечника | Чаще изолированная аномалия; дефект обычно меньше, чем при истинном омфалоцеле |
| Комплекс OEIS и синдром короткого пуповинного остатка | Обширный дефект нижней передней брюшной стенки, нередко без полноценного покрова | Могут быть представлены органы брюшной полости и малого таза | Сочетание с экстрофией клоаки, омфалоцеле, анальным и позвоночным пороками; выраженное укорочение или отсутствие пуповины |
| Пентада Кантрелла | Срединные дефекты передней брюшной стенки и нижнего отдела грудины | Возможна эктопия сердца и выпячивание органов брюшной полости | Сочетание омфалоцеле с дефектом диафрагмы, перикарда, грудины и врождённым пороком сердца |
После рождения ребёнок с омфалоцеле должен наблюдаться в специализированном перинатальном или хирургическом центре. До операции необходимо сохранить целостность оболочек, предупредить охлаждение и потерю жидкости, а также обеспечить декомпрессию желудка. Тактика закрытия дефекта зависит от его размера, содержимого мешка и состояния ребёнка: возможно первичное ушивание или этапное лечение с использованием силосистемы. Прогноз определяется не только размером омфалоцеле, но прежде всего наличием хромосомной патологии и сочетанных пороков.