2) гиперполактинемии
3) Шерешевского – Тернера (+)
4) Шихана
Синдром Шерешевского—Тёрнера обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы, включая мозаичные варианты и структурные аномалии X-хромосомы. Дефект хромосомного набора приводит к прогрессирующей дисгенезии гонад: вместо функционирующей яичниковой ткани формируются стрековые гонады, практически не продуцирующие эстрогены. Поэтому нарушается развитие вторичных половых признаков и не наступает менархе, то есть формируется гипергонадотропный гипогонадизм.
Для синдрома характерно сочетание первичной аменореи с задержкой или отсутствием телархе, низкорослостью и рядом соматических признаков: крыловидными складками шеи, широкой грудной клеткой, низкой линией роста волос, вальгусной деформацией локтей. Матка обычно сохранена, но инфантильна вследствие недостатка эстрогенов; оволосение лобка может быть относительно сохранным за счёт продукции надпочечниковых андрогенов. Диагноз подтверждают кариотипированием, а гормональный профиль выявляет повышенные уровни ФСГ и ЛГ при низком эстрадиоле.
Другие перечисленные состояния не соответствуют типичному механизму задержки полового развития при первичной аменорее. При синдроме поликистозных яичников чаще имеются уже сформированные вторичные половые признаки и гиперандрогения, а гиперпролактинемия вызывает преимущественно гипогонадотропный гипогонадизм. Синдром Шихана развивается после массивной кровопотери и гипопитуитаризма в послеродовом периоде, поэтому не является причиной первичной аменореи у пациентки, не имевшей беременности.
| Состояние | Основной механизм | Половое развитие и клинические признаки | Гормональный профиль | Ключевой диагностический критерий |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тёрнера | Дисгенезия гонад при моносомии X или мозаицизме | Первичная аменорея, задержка телархе, низкорослость; возможны соматические стигмы | ФСГ и ЛГ повышены, эстрадиол снижен | Патологический кариотип; оценка сердечно-сосудистых и почечных аномалий |
| Синдром поликистозных яичников | Гиперандрогения и нарушение овуляции | Обычно вторичная аменорея или олигоменорея, гирсутизм, акне; вторичные признаки развиты | Андрогены повышены, ФСГ и ЛГ не имеют типичного для Тёрнера профиля | Критерии Роттердама после исключения других причин |
| Гиперпролактинемия | Подавление гонадолиберина и секреции гонадотропинов | Аменорея, галакторея, снижение либидо; возможны головная боль и нарушения зрения | Пролактин повышен, ФСГ и ЛГ снижены или неадекватно нормальны | Повторное определение пролактина, исключение лекарственных причин и аденомы гипофиза |
| Синдром Шихана | Послеродовой ишемический некроз гипофиза | Вторичная аменорея после родов, отсутствие лактации, симптомы гипопитуитаризма | Снижены гормоны тропных осей; ФСГ и ЛГ низкие или нормальные | Анамнез массивной кровопотери и признаки недостаточности гипофиза |
| Гипоталамическая задержка полового развития | Недостаточная импульсная секреция гонадолиберина | Задержка пубертата, часто при дефиците массы тела, чрезмерных нагрузках или хроническом заболевании | ФСГ, ЛГ и эстрадиол снижены | Диагноз исключения при отсутствии хромосомных и органических причин |
| Агенезия матки или обструкция половых путей | Аномалия развития мюллеровых структур или нарушение оттока менструальной крови | Первичная аменорея при обычно нормальном пубертате; возможны циклические боли | При функционирующих яичниках гормональный профиль обычно сохранён | УЗИ или МРТ органов малого таза; при агенезии влагалища — оценка кариотипа и функции гонад |
При подтверждённом синдроме Шерешевского—Тёрнера необходимы обследование сердца, почек, слуха и щитовидной железы, поскольку экстрагенитальные аномалии встречаются часто. Индукцию и поддержание пубертата проводят поэтапной заместительной терапией эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки. Репродуктивные возможности зависят от варианта кариотипа и овариального резерва; при отсутствии функции яичников рассматривают программы с донорскими ооцитами. Решение о беременности требует предварительной оценки сердечно-сосудистого риска.