2) Морриса (+)
3) Шерешевского – Тернера
4) Штейна – Левенталя
Синдром Морриса, или синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), относится к нарушениям формирования пола с кариотипом 46,XY и является классическим примером ложного мужского гермафродитизма в исторической терминологии. У пациента имеются функционирующие яички, продуцирующие тестостерон и антимюллеров гормон, однако ткани не воспринимают андрогенный сигнал из-за мутации гена рецептора андрогенов, локализованного на X-хромосоме. Поэтому наружные половые органы формируются по женскому типу, несмотря на мужской кариотип и наличие тестикул.
Антимюллеров гормон, вырабатываемый клетками Сертоли, вызывает регрессию мюллеровых протоков, вследствие чего матка и маточные трубы отсутствуют. Обычно выявляются короткое влагалище с盲ым окончанием, отсутствие или крайне скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, а первым клиническим проявлением становится первичная аменорея. Диагноз подтверждают кариотипированием 46,XY, визуализацией тестикул, гормональным исследованием и, при необходимости, молекулярно-генетическим анализом гена AR.
| Состояние | Кариотип | Гонады | Матка и маточные трубы | Наружный фенотип и ключевой признак |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Морриса, полная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Яички, часто в паховых каналах или брюшной полости | Отсутствуют из-за действия антимюллерова гормона | Женский фенотип, первичная аменорея, скудное оволосение; дефект рецептора андрогенов |
| Синдром Свайера, 46,XY-дисгенезия гонад | 46,XY | Дисгенетичные стрековые гонады, не продуцирующие тестостерон и антимюллеров гормон | Сохранены | Женский фенотип, первичная аменорея, гипергонадотропный гипогонадизм |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Чаще 45,X | Стрековые гонады | Сохранены | Женский фенотип, низкорослость, дисгенезия гонад, соматические стигмы |
| Синдром Штейна—Левенталя, синдром поликистозных яичников | Обычно 46,XX | Яичники с нарушением фолликулогенеза | Сохранены | Гиперандрогения, олиго-/ановуляция, бесплодие, метаболические нарушения |
| Частичная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Яички | Обычно отсутствуют или недоразвиты | Вариабельное строение наружных гениталий: от вирилизации до преимущественно женского фенотипа |
Синдром Морриса следует отличать от синдрома Свайера прежде всего по наличию функционирующих тестикул и отсутствию матки. При полной форме нечувствительности к андрогенам половое развитие по женскому типу обусловлено не отсутствием мужских гормонов, а невозможностью реализовать их действие. Тактика ведения включает мультидисциплинарное наблюдение, оценку локализации и состояния гонад, обсуждение сроков их удаления с учетом онкологического риска и последующей гормональной терапии, а также медицинское и психологическое сопровождение.