2) высоким, высоким (+)
3) низким, высоким
4) низким, низким
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНA, синдром Морриса) обусловлен мутацией гена рецептора андрогенов и обычно имеет кариотип 46,XY. При этом тестикулярная ткань сохраняется: клетки Лейдига синтезируют тестостерон в пределах мужского референсного диапазона, а клетки Сертоли продуцируют антимюллеров гормон (АМГ) в высоком количестве. Поэтому сочетание высокого уровня АМГ и высокого уровня тестостерона соответствует отмеченному варианту ответа.
АМГ вызывает регрессию мюллеровых протоков, вследствие чего матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища не формируются. Одновременно из-за дефекта рецептора андрогенов тестостерон и дигидротестостерон не реализуют биологическое действие на ткани-мишени, поэтому формируется женский фенотип наружных половых органов. Типичные клинические признаки — первичная аменорея, отсутствие или выраженное уменьшение оволосения подмышечных впадин и на лобке, короткое слепо заканчивающееся влагалище; гонады обычно располагаются в брюшной полости или паховых каналах.
Таким образом, высокий АМГ отражает сохранную функцию клеток Сертоли, а высокий тестостерон — сохранную функцию клеток Лейдига при блокаде действия андрогенов. Диагноз подтверждают определением кариотипа 46,XY, гормональным профилем и выявлением патогенного варианта гена AR; при визуализации обнаруживают отсутствие матки и наличие тестикул.
| Признак | Синдром полной нечувствительности к андрогенам | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Кариотип | 46,XY | Подтверждает наличие генетического мужского пола при женском фенотипе |
| Гонады | Тестикулы, часто абдоминальные или паховые | Источник тестостерона и АМГ; могут быть выявлены при УЗИ или МРТ |
| Антимюллеров гормон | Высокий, соответствующий функционирующей тестикулярной ткани | Объясняет отсутствие матки и других производных мюллеровых протоков |
| Тестостерон | Высокий, обычно в мужском диапазоне | Свидетельствует о сохранной стероидогенной функции клеток Лейдига |
| Матка и маточные трубы | Отсутствуют | Результат действия АМГ в эмбриональном периоде |
| Наружные половые органы | Женского типа; влагалище короткое и слепо заканчивается | Обусловлены отсутствием ответа тканей на андрогены |
| Оволосение и клиника | Скудное оволосение, первичная аменорея | Типичное сочетание, приводящее к обследованию в пубертате |
СПНА следует отличать от синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера, при котором кариотип обычно 46,XX, яичники функционируют, а оволосение сохранено. При дисгенезии гонад уровень тестостерона и АМГ, напротив, снижен из-за недостаточности тестикулярной ткани. После подтверждения диагноза оценивают расположение гонад и риск их опухолевой трансформации, а тактику гонадэктомии определяют индивидуально, нередко после завершения пубертата с последующей заместительной гормональной терапией.