2) неврологический
3) нефротический
4) анемический
Основным клиническим проявлением иммунной недостаточности является инфекционный синдром, поскольку дефект иммунной защиты непосредственно приводит к повышенной восприимчивости к возбудителям. Для него характерны рецидивирующие, тяжелые или затяжные инфекции, необычная локализация и течение заболевания, поражение оппортунистическими микроорганизмами, необходимость повторных курсов антибактериальной терапии и недостаточный ответ на стандартное лечение. Особенно настораживают инфекции, начинающиеся в раннем возрасте, осложнения после вакцинации живыми вакцинами и сочетание инфекций разных органов и систем.
Клинический профиль инфекционного синдрома зависит от пораженного звена иммунитета. При дефиците антител преобладают рецидивирующие бактериальные синуситы, отиты и пневмонии; при Т-клеточном или комбинированном дефекте возникают вирусные, грибковые и протозойные инфекции; при нарушении фагоцитоза характерны глубокие абсцессы и инфекции кожи и внутренних органов. Недостаточность компонентов комплемента проявляется, в частности, инвазивными инфекциями, вызванными Neisseria. Анемический, нефротический или неврологический синдромы могут сопровождать отдельные заболевания или вторичные иммунодефициты, но не являются ведущим клиническим признаком иммунной недостаточности.
Обследование пациента с подозрением на иммунодефицит начинают с оценки инфекционного анамнеза, общего анализа крови с лейкоцитарной формулой, концентрации иммуноглобулинов и исключения вторичных причин. В зависимости от клинического фенотипа исследуют субпопуляции лимфоцитов, функциональную активность нейтрофилов, гемолитическую активность комплемента, а также проводят тестирование на ВИЧ-инфекцию. Таким образом, характер инфекций позволяет предположить уровень иммунного дефекта и определить направление дальнейшей диагностики.
| Предполагаемый дефект | Типичные инфекции | Дополнительные клинические признаки | Основные исследования |
|---|---|---|---|
| Недостаточность антител | Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, вызванные инкапсулированными бактериями | Синуситы, отиты, бронхиты и пневмонии после снижения материнских антител | Количественное определение IgG, IgA, IgM; оценка специфического антительного ответа на вакцинацию |
| Т-клеточный иммунодефицит | Вирусные, грибковые и протозойные инфекции, включая оппортунистические | Персистирующий кандидоз, хроническая диарея, задержка физического развития | Количество и фенотипирование лимфоцитов, оценка пролиферативного ответа Т-клеток |
| Комбинированный иммунодефицит | Тяжелые инфекции с раннего возраста, часто несколькими группами возбудителей | Полиорганное течение, осложнения после живых вакцин, выраженная задержка развития | Общий анализ крови, субпопуляции лимфоцитов, иммуноглобулины, молекулярно-генетическая диагностика |
| Дефект фагоцитоза | Глубокие бактериальные и грибковые инфекции, абсцессы, инфекции кожи и внутренних органов | Плохое заживление ран, лимфадениты, гепатоспленомегалия | Абсолютное число нейтрофилов, тесты хемилюминесценции или окислительного взрыва |
| Недостаточность комплемента | Рецидивирующие инфекции Neisseria и других инкапсулированных бактерий | При дефектах ранних компонентов возможны аутоиммунные проявления | Гемолитическая активность классического и альтернативного путей комплемента, уровни отдельных компонентов |
| Вторичный иммунодефицит | Рецидивирующие или атипичные инфекции на фоне основного заболевания или терапии | Возможны ВИЧ-инфекция, белково-энергетическая недостаточность, потеря белка, действие глюкокортикостероидов или цитостатиков | Общий анализ крови, иммуноглобулины, тестирование на ВИЧ, оценка питания, белковых потерь и лекарственного анамнеза |
Сам по себе факт частых простудных заболеваний еще не доказывает наличие иммунодефицита: необходимо учитывать возраст, тяжесть, возбудителей и исход инфекций. Наиболее значимыми признаками являются необычные, инвазивные и трудно поддающиеся лечению инфекции. Ранняя верификация иммунного дефекта позволяет предупредить органные осложнения и выбрать патогенетическую терапию, включая заместительное введение иммуноглобулинов, противомикробную профилактику или трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток по показаниям.