2) щелочной фосфатазы
3) амилазы
4) триптазы (+)
Мастоцитоз — клональное заболевание, при котором происходит патологическое накопление тучных клеток в коже и/или внутренних органах. Триптаза является преимущественно тучноклеточной сериновой протеазой, содержащейся в гранулах этих клеток. Поэтому стойкое повышение базального уровня триптазы в сыворотке косвенно отражает увеличение общей массы тучных клеток и особенно важно при подозрении на системный мастоцитоз.
Исследуют именно базальную сывороточную триптазу, то есть вне острого эпизода активации тучных клеток. В современных диагностических критериях системного мастоцитоза стойкий уровень >20 нг/мл рассматривается как один из малых критериев, если повышение не объясняется сопутствующей миелоидной неоплазией. Сам по себе этот показатель не устанавливает диагноз: его оценивают вместе с морфологией костного мозга или другого поражённого органа, мутацией KIT D816V и аберрантным иммунным фенотипом тучных клеток.
Острые выбросы триптазы также наблюдаются при анафилаксии и других эпизодах массивной активации тучных клеток, но они характеризуют активность реакции, а не обязательно наличие мастоцитоза. Креатинфосфокиназа, щелочная фосфатаза и амилаза отражают преимущественно мышечное, костно-печёночное и панкреатическое повреждение соответственно и не являются специфическими маркерами пролиферации тучных клеток.
| Метод или показатель | Что выявляет | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Базальная сывороточная триптаза | Суммарную массу тучных клеток в организме | Стойкий уровень >20 нг/мл — малый критерий системного мастоцитоза; необходима оценка причин ложного повышения, включая наследственную альфа-триптаземию |
| Триптаза в период острой реакции | Активацию и дегрануляцию тучных клеток | Динамическое повышение относительно базального уровня поддерживает факт активации, но не доказывает мастоцитоз |
| Биопсия кожи с окраской на CD117 и/или триптазу | Плотные скопления тучных клеток в дерме | Подтверждает кожный мастоцитоз; при наличии системных признаков требует исключения поражения внутренних органов |
| Трепанобиопсия и аспирация костного мозга | Многоочаговые плотные инфильтраты тучных клеток | Инфильтраты из ≥15 тучных клеток в агрегате — большой критерий системного мастоцитоза |
| Молекулярное исследование KIT D816V | Активирующую мутацию рецепторной тирозинкиназы KIT | Поддерживает клональную природу заболевания и относится к малым критериям системного мастоцитоза |
| Иммуногистохимия или проточная цитометрия | Аберрантную экспрессию CD25, CD2 и/или CD30 на тучных клетках | Позволяет отличить клональные тучные клетки от реактивных; относится к малым критериям |
Нормальный базальный уровень триптазы не исключает кожный мастоцитоз и системную форму с небольшой опухолевой массой. Повышенный результат следует подтвердить повторным анализом в стабильном состоянии и сопоставить с функцией почек, наличием миелоидных заболеваний и наследственной альфа-триптаземии. При клинических признаках поражения органов или повторных анафилактоидных реакциях показано углублённое обследование с исследованием костного мозга и мутационного статуса KIT.