2) фруктоземии
3) гликогеноза I типа
4) гликогеноза IX типа
Инсулинома — нейроэндокринная опухоль β-клеток поджелудочной железы, секретирующая инсулин независимо от концентрации глюкозы. Избыточный инсулин усиливает потребление глюкозы тканями, тормозит гликогенолиз и глюконеогенез, а также подавляет гормончувствительную липазу в жировой ткани. В результате снижается поступление свободных жирных кислот в печень и блокируется кетогенез, поэтому при выраженной гипогликемии уровень β-гидроксибутирата остаётся неадекватно низким — формируется гипокетотическая гипогликемия.
Диагностически значима критическая проба , полученная во время спонтанной или контролируемой гипогликемии: инсулин, С-пептид и проинсулин не подавлены, несмотря на низкую концентрацию глюкозы, а кетоновые тела и свободные жирные кислоты снижены. Для эндогенного гиперинсулинизма также характерно выраженное повышение глюкозы после введения глюкагона. Клинически приступы чаще возникают натощак или после длительного интервала между приёмами пищи и проявляются вегетативными симптомами и нейрогликопенией; их исчезновение после введения углеводов поддерживает триаду Уиппла.
Гипогликемия при нарушениях обмена фруктозы и гликогена обусловлена блокадой метаболических путей, а не автономной секрецией инсулина. Для гликогенозов характерны гепатомегалия и специфические метаболические сдвиги, при гликогенозе IX типа — преимущественно кетотическая гипогликемия. Гипокетоз также возможен при дефектах окисления жирных кислот, однако в этом случае инсулин подавлен, а диагностическое значение имеют повышение свободных жирных кислот, патологический профиль ацилкарнитинов и дикарбоновая ацидурия.
| Состояние | Основной механизм | Кетоновые тела и свободные жирные кислоты | Ключевые признаки дифференциальной диагностики |
|---|---|---|---|
| Инсулинома | Автономная секреция эндогенного инсулина β-клеточной опухолью | β-гидроксибутират и свободные жирные кислоты неадекватно низкие | Сохраняющиеся инсулин, С-пептид и проинсулин при гипогликемии; значимый подъём глюкозы после глюкагона |
| Экзогенный инсулин | Поступление инсулина извне | Кетогенез подавлен | Инсулин повышен, но С-пептид и проинсулин снижены; необходимо исключить лекарственную гипогликемию |
| Дефекты окисления жирных кислот | Нарушение β-окисления и образования кетоновых тел | Кетоны низкие, свободные жирные кислоты обычно повышены | Инсулин подавлен; характерны гипераммониемия, повышение трансаминаз, патологический профиль ацилкарнитинов |
| Наследственная непереносимость фруктозы | Дефицит альдолазы B с накоплением фруктозо-1-фосфата и истощением фосфатов | Кетоз не является ведущим специфическим признаком | Приступ после фруктозы или сахарозы: рвота, потливость, гипогликемия, лактатацидоз, гиперурикемия |
| Гликогеноз I типа | Дефицит глюкозо-6-фосфатазы или транспортной системы глюкозо-6-фосфата | Кетоновые тела не являются основным диагностическим критерием | Тяжёлая натощаковая гипогликемия, лактатацидоз, гиперлипидемия, гиперурикемия, выраженная гепатомегалия |
| Гликогеноз IX типа | Дефицит фосфорилазкиназы и нарушение распада гликогена | Чаще развивается кетотическая гипогликемия | Гепатомегалия, повышение трансаминаз, задержка роста; гипогликемия обычно менее тяжёлая, чем при гиперинсулинизме |
При подозрении на инсулиному кровь для критической пробы забирают до коррекции гипогликемии, если состояние ребёнка позволяет безопасно это сделать. После биохимического подтверждения эндогенного гиперинсулинизма выполняют локализацию образования с помощью МРТ, КТ или других специализированных методов визуализации. Основной метод лечения инсулиномы — хирургическое удаление опухоли; до операции при необходимости применяют медикаментозное поддержание нормогликемии и предотвращают голодание.