2) повышенный АКТГ крови
3) повышенный альдостерон крови
4) повышенный ренин крови (+)
Для дефицита минералокортикоидов наиболее характерно повышение активности ренина или концентрации прямого ренина в плазме. Снижение действия альдостерона уменьшает реабсорбцию натрия и воды в дистальных отделах нефрона, поэтому уменьшается объём циркулирующей крови и почечная перфузия. В ответ юкстагломерулярный аппарат усиливает секрецию ренина, активируется ренин-ангиотензин-альдостероновая система, однако при недостаточности коры надпочечников конечный эффект недостаточен из-за низкой продукции альдостерона.
Потеря натрия и воды приводит к гипонатриемии, дегидратации, артериальной гипотензии и ортостатическим реакциям; уменьшение выведения калия и ионов водорода может вызывать гиперкалиемию и метаболический ацидоз. При первичной надпочечниковой недостаточности одновременно часто выявляются низкий кортизол и повышенный АКТГ, но эти показатели отражают преимущественно поражение глюкокортикоидной системы и сами по себе не являются специфичным признаком дефицита минералокортикоидов. Повышенный альдостерон, напротив, не соответствует его недостаточности, хотя может наблюдаться при резистентности тканей к гормону.
Диагностически оценивают альдостерон и ренин одновременно, поскольку их соотношение позволяет различать снижение синтеза гормона и нарушение его действия. Для первичного гипоальдостеронизма типичны высокий ренин и низкий альдостерон; результаты необходимо интерпретировать с учётом возраста ребёнка, положения тела, потребления соли и лекарственной терапии.
| Состояние | Ренин | Альдостерон | Кортизол/АКТГ | Типичные электролитные нарушения |
|---|---|---|---|---|
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Повышен | Снижен | Кортизол снижен, АКТГ повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия, ацидоз |
| Сольтеряющая форма врождённой дисфункции коры надпочечников | Повышен | Снижен или неадекватно нормальный | Кортизол снижен, АКТГ повышен | Потеря соли, дегидратация, гиперкалиемия; возможен неонатальный криз |
| Вторичная или третичная надпочечниковая недостаточность | Обычно нормальный | Обычно сохранён | Кортизол снижен, АКТГ снижен или неадекватно нормальный | Гипонатриемия возможна; гиперкалиемия обычно отсутствует |
| Изолированный гипоальдостеронизм | Повышен | Снижен | Кортизол и АКТГ обычно не изменены | Гиперкалиемия, гипонатриемический или гипернатриемический вариант в зависимости от причины |
| Псевдогипоальдостеронизм, резистентность к альдостерону | Повышен | Повышен | Обычно без признаков недостаточности кортизола | Гиперкалиемия, метаболический ацидоз, сольтеряние |
| Гиперальдостеронизм | Подавлен | Повышен | Кортизол обычно не изменён | Артериальная гипертензия, гипокалиемия, метаболический алкалоз |
У ребёнка с подозрением на минералокортикоидную недостаточность необходимо контролировать артериальное давление, массу тела, натрий, калий, кислотно-основное состояние и показатели функции почек. При подтверждённой первичной надпочечниковой недостаточности заместительная терапия включает гидрокортизон и, при дефиците альдостерона, флудрокортизон с адекватным потреблением соли. Эффективность минералокортикоидной терапии оценивают не только по электролитам и давлению, но и по активности ренина, стремясь устранить его выраженное повышение. При подозрении на надпочечниковый криз лечение гидрокортизоном и изотоническими растворами начинают немедленно, не ожидая результатов лабораторного обследования.