2) снижение уровня АКТГ
3) повышение уровня альдостерона
4) снижение уровня ренина
При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа (АПС-1, APECED) возможно развитие аутоиммунного адреналита с разрушением клеток коры надпочечников. При первичной надпочечниковой недостаточности снижается синтез кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона уменьшает реабсорбцию натрия и воды в почках, приводит к гиповолемии и снижению эффективного циркулирующего объёма крови; в ответ юкстагломерулярный аппарат усиливает секрецию ренина. Поэтому повышение активности ренина или концентрации прямого ренина является характерным признаком первичной, особенно минералокортикоидной, недостаточности.
Недостаток кортизола устраняет отрицательную обратную связь с гипофизом, поэтому уровень АКТГ при первичной надпочечниковой недостаточности повышается, а не снижается. Типичны также гипонатриемия, гиперкалиемия, артериальная гипотензия, обезвоживание и, вследствие избытка АКТГ и производных проопиомеланокортина, гиперпигментация кожи и слизистых. В диагностике учитывают низкий утренний кортизол, повышенный АКТГ, повышенный ренин при сниженном или неадекватно нормальном альдостероне, а также отсутствие достаточного подъёма кортизола после стимуляционной пробы с синтетическим АКТГ; для АПС-1 характерны антитела к 21-гидроксилазе.
| Состояние | Кортизол | АКТГ | Альдостерон | Ренин | Типичные дополнительные признаки |
|---|---|---|---|---|---|
| Первичная надпочечниковая недостаточность при АПС-1 | Снижен | Повышен | Снижен или неадекватно нормальный | Повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипотензия, гиперпигментация; антитела к 21-гидроксилазе |
| Первичная надпочечниковая недостаточность с преимущественным дефицитом кортизола на ранней стадии | Снижен или пограничный | Повышен | Может сохраняться в пределах нормы | Часто повышен раньше явных электролитных нарушений | Повышение ренина может быть ранним маркером начинающейся минералокортикоидной недостаточности |
| Вторичная или третичная надпочечниковая недостаточность | Снижен | Снижен или неадекватно нормальный | Обычно сохранён | Обычно нормальный | Гиперкалиемия и выраженная гиповолемия обычно отсутствуют; гиперпигментация нехарактерна |
| Изолированный дефицит альдостерона | Обычно сохранён | Обычно сохранён | Снижен | Повышен | Гиперкалиемия, гипонатриемия и гипотензия без признаков глюкокортикоидного дефицита |
| Псевдогипоальдостеронизм | Сохранён | Сохранён | Повышен | Повышен | Резистентность тканей к альдостерону, гиперкалиемия и потеря натрия; отличает высокий, а не низкий альдостерон |
| Нормальная функция коры надпочечников | В пределах нормы | В пределах нормы | В пределах нормы | В пределах нормы | Сохранены водно-электролитный баланс и реакция кортизола на стимуляцию АКТГ |
Таким образом, повышение ренина отражает компенсаторную активацию ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в ответ на потерю натрия и уменьшение объёма внеклеточной жидкости. Для первичной надпочечниковой недостаточности принципиально сочетание высокого АКТГ с низким кортизолом, тогда как при центральных формах АКТГ снижен или неадекватно нормален. У детей с АПС-1 необходим длительный мониторинг функции надпочечников и других эндокринных органов, поскольку аутоиммунные проявления могут возникать последовательно.