2) 45Х/46ХУ (+)
3) 45Х/46ХХ
4) 45Х/46Хi(Хq)
Правильный ответ — мозаичный кариотип 45,X/46,XY. Наличие клеточной линии с Y-хромосомой у девочки с фенотипом синдрома Тёрнера означает высокий риск формирования дисгенетических гонад и развития опухоли из зародышевых клеток, прежде всего гонадобластомы, с возможной трансформацией в дисгерминому. Поэтому до начала заместительной гормональной терапии показано профилактическое удаление рудиментарных гонад, обычно лапароскопическим доступом.
При таком варианте мозаицизма гонады, как правило, представлены стрек-гонадами с выраженным снижением или отсутствием гормональной функции. Они не обеспечивают нормальное половое созревание, но сохраняют онкологический риск, связанный с присутствием Y-хромосомного материала в дисгенетической ткани. Лапароскопическая двусторонняя гонадэктомия устраняет этот риск; после оценки роста, костного возраста и состояния сердечно-сосудистой системы начинают поэтапную заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки.
| Кариотип | Клиническое значение | Состояние гонад | Риск гонадобластомы | Тактика |
|---|---|---|---|---|
| 45,X | Классический вариант синдрома Тёрнера | Стрек-гонады, первичная овариальная недостаточность | Не связан с наличием Y-хромосомного материала | Заместительная гормональная терапия; профилактическая гонадэктомия обычно не требуется |
| 45,X/46,XX | Мозаичный вариант синдрома Тёрнера | Функция яичников может быть частично сохранена | Специфический риск из-за Y-хромосомы отсутствует | Оценка овариального резерва и признаков спонтанного пубертата; удаление гонад не является обязательным |
| 45,X/46,Xi(Xq) | Мозаицизм с изохромосомой длинного плеча X-хромосомы | Чаще дисгенетические, нефункционирующие гонады | Не повышен вследствие Y-хромосомного материала | Наблюдение и заместительная терапия по показаниям; гонадэктомия не проводится рутинно |
| 45,X/46,X der(X) | Мозаицизм со структурно изменённой X-хромосомой | Вариабельная степень дисгенезии | Зависит от наличия Y-материала, а не от самого факта аномалии X | Необходима уточняющая цитогенетическая и молекулярная диагностика |
| 45,X/46,XY | Мозаичный вариант нарушения формирования пола с фенотипом Тёрнера | Дисгенетические стрек-гонады, обычно без достаточной гормональной активности | Высокий риск гонадобластомы и дисгерминомы | Профилактическая двусторонняя гонадэктомия до гормональной терапии |
| Любой кариотип с Y-хромосомным материалом | Критерий повышенного опухолевого риска при дисгенезии гонад | Возможны интраабдоминальные или паховые дисгенетические гонады | Требует исключения даже скрытого Y-материала | FISH или ПЦР при сомнительном результате кариотипирования; решение о гонадэктомии принимают совместно с мультидисциплинарной командой |
Ключевым диагностическим и лечебным ориентиром является не сам факт мозаицизма, а обнаружение Y-хромосомного материала в сочетании с дисгенезией гонад. При его выявлении требуется обследование на структурные варианты Y-хромосомы, поскольку стандартное кариотипирование может не обнаружить низкоуровневый мозаицизм. После удаления гонад заместительная терапия необходима для индукции и поддержания вторичных половых признаков, профилактики потери костной массы и формирования нормального гормонального профиля.