2) гипоплазия матки, отсутствие визуализации яичников (+)
3) гипоплазия матки и яичников
4) аплазия матки
При синдроме Шерешевского—Тернера вследствие дисгенезии гонад формируются стрековые гонады — рудиментарные соединительнотканные тяжи с выраженным дефицитом фолликулярного аппарата. Поэтому яичники часто не визуализируются при ультразвуковом исследовании или определяются как малые образования без нормальной структуры. Недостаточная продукция эстрогенов приводит к задержке полового развития и гипоплазии матки, которая обычно имеет уменьшенные размеры и детское или препубертатное строение.
Отсутствие визуализации яичников не следует трактовать как истинную анатомическую аплазию: ультразвук отражает малый размер и дисгенетическое строение гонад. Для синдрома характерен гипергонадотропный гипогонадизм — повышенные уровни ФСГ и ЛГ при низком эстрадиоле; диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, чаще выявляющим кариотип 45,X или вариант мозаицизма. Аплазия матки, напротив, не типична для синдрома Тернера и требует дифференциации с аномалиями мюллеровых протоков и синдромом нечувствительности к андрогенам.
| Состояние | Матка по данным УЗИ | Гонады | Гормональный профиль и ключевой признак |
|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тернера | Гипоплазия, инфантильное или препубертатное строение | Стрековые гонады; яичники часто не визуализируются | Низкий эстрадиол, высокие ФСГ и ЛГ; кариотип 45,X или мозаичный вариант |
| Мозаичный вариант синдрома Тернера | Размеры могут быть ближе к возрастной норме при сохранении спонтанного пубертата | Возможен частично сохранённый фолликулярный аппарат | Функция яичников вариабельна; необходимы кариотипирование и оценка овариального резерва |
| Нормальное пубертатное развитие | Постепенное увеличение размеров матки, формирование соотношения тела и шейки | Яичники визуализируются, появляются фолликулы | Повышение эстрадиола соответствует стадии полового развития |
| Мюллерова агенезия (синдром MRKH) | Матка отсутствует или резко недоразвита; верхняя треть влагалища также может отсутствовать | Яичники обычно сохранены и функционируют | Нормальный кариотип 46,XX, нормальные вторичные половые признаки |
| Синдром нечувствительности к андрогенам | Матка отсутствует из-за действия антимюллерова гормона, продуцируемого тестикулами | Яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости | Кариотип 46,XY, высокий тестостерон, женский фенотип |
| Гипоталамо-гипофизарный гипогонадизм | Возможна гипоплазия при задержке пубертата | Яичники обычно сохранены, но уменьшены функционально | Низкие или неадекватно нормальные ФСГ и ЛГ при низком эстрадиоле |
Таким образом, сочетание гипоплазии матки и отсутствия визуализации яичников на УЗИ отражает эстрогенный дефицит и дисгенезию гонад, характерные для синдрома Шерешевского—Тернера. Размер матки может увеличиваться на фоне заместительной терапии эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии полости матки. Ультразвуковая картина имеет ориентировочное значение и должна оцениваться вместе с признаками задержки полового развития, гормональным исследованием и результатами кариотипирования.