2) увеличение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков
3) уменьшение размеров большого затылочного отверстия (+)
4) грудной кифоз
Наиболее характерный рентгенологический признак ахондроплазии — уменьшение размеров большого затылочного отверстия. Оно обусловлено нарушением эндохондрального окостенения в области основания черепа, прежде всего в затылочной кости и synchondrosis основания черепа, при сохранении относительно нормального мембранозного окостенения свода. В результате формируется укороченное основание черепа и суженный краниоцервикальный переход.
Сужение большого затылочного отверстия имеет не только диагностическое, но и клиническое значение: оно может приводить к компрессии продолговатого мозга, верхних отделов спинного мозга и нарушению оттока ликвора. Поэтому при признаках апноэ сна, гипотонии, задержки моторного развития, слабости или патологических рефлексах показана оценка краниоцервикальной зоны с помощью МРТ. Для ахондроплазии также типичны укорочение длинных трубчатых костей, метафизарное расширение, трезубчатая кисть, укорочение основания черепа и особенности поясничного отдела позвоночника.
Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков при ахондроплазии обычно не увеличивается книзу, как в норме, а постепенно уменьшается, что отражает врождённое сужение позвоночного канала. Грудной кифоз может наблюдаться в младенческом возрасте, однако является неспецифичным и не определяет диагноз. Совокупность характерных рентгенологических признаков и клинического фенотипа подтверждается молекулярно-генетическим исследованием мутации гена FGFR3.
| Область исследования | Типичный признак | Патогенетическое значение |
|---|---|---|
| Основание черепа | Укорочение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия | Формирование узкого краниоцервикального перехода и риск компрессии нервных структур |
| Свод черепа | Относительная макроцефалия при сохранённом или увеличенном размере мозгового отдела | Диспропорциональный рост вследствие преимущественного нарушения эндохондрального окостенения |
| Поясничный отдел позвоночника | Уменьшение межпедикулярного расстояния в каудальном направлении, сужение позвоночного канала | Предрасположенность к компрессии нервных корешков и стенозу канала |
| Таз | Короткие подвздошные кости, уменьшение вертикального размера таза, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин | Отражение нарушения роста хрящевых зон таза и проксимальных отделов бедренных костей |
| Длинные трубчатые кости | Резкое укорочение, метафизарное расширение и нарушение моделировки | Системное нарушение эндохондрального окостенения |
| Кисти | Короткие пястные кости и характерная трезубчатая конфигурация кисти | Помогает отличать ахондроплазию от других форм скелетной дисплазии |
Ахондроплазия наследуется преимущественно аутосомно-доминантно и чаще связана с новыми вариантами в гене FGFR3. Рентгенологическая оценка должна включать не только конечности, но и череп, позвоночник и таз. При выраженном сужении большого затылочного отверстия требуется клинико-неврологическая оценка и МРТ краниоцервикальной области. Раннее выявление компрессии позволяет своевременно определить показания к нейрохирургическому лечению.