2) низкая масса тела при рождении
3) гиперпигментация кожных покровов в области суставов
4) частая, обильная рвота
Затянувшаяся неонатальная желтуха является одним из ранних клинических признаков врождённого гипотиреоза. Дефицит тиреоидных гормонов снижает активность печёночных ферментов, участвующих в захвате и конъюгации билирубина, поэтому чаще сохраняется неконъюгированная гипербилирубинемия; в отдельных случаях возможен смешанный или холестатический вариант. Дополнительную роль играют замедление кишечной моторики и общего обмена веществ.
Клинические проявления врождённого гипотиреоза у новорождённых нередко малоспецифичны и могут быть стерты материнскими тиреоидными гормонами. По мере прогрессирования заболевания появляются вялость, сонливость, затруднение сосания, гипотония, запоры, гипотермия, сухость кожи, осиплый плач, макроглоссия и пупочная грыжа. Поэтому пролонгированная желтуха рассматривается прежде всего как повод для обследования, а не как самостоятельный диагностический критерий.
Подтверждение заболевания проводят по уровню тиреотропного гормона и свободного тироксина в венозной крови. Для первичного врождённого гипотиреоза характерны резко повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4; при центральной форме свободный Т4 снижен, а ТТГ может быть низким или неадекватно нормальным. Врожденный гипотиреоз требует раннего назначения левотироксина, поскольку своевременная терапия предупреждает необратимое нарушение развития нервной системы.
| Признак или показатель | Наиболее вероятная трактовка | Связь с врождённым гипотиреозом |
|---|---|---|
| Затянувшаяся желтуха | Замедление конъюгации билирубина и иногда холестаз | Типичный ранний клинический сигнал, требующий определения ТТГ и свободного Т4 |
| Повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4 | Первичный дефект щитовидной железы | Основной лабораторный паттерн первичного врождённого гипотиреоза |
| Низкая масса тела при рождении | Недоношенность, задержка внутриутробного роста, плацентарная недостаточность | Не является характерным признаком; при гипотиреозе масса может быть нормальной или повышенной |
| Гиперпигментация кожи, особенно складок и области суставов | Избыток адренокортикотропного гормона при первичной надпочечниковой недостаточности | Не относится к типичным проявлениям врождённого гипотиреоза |
| Частая обильная рвота | Сольтеряющая форма врождённой дисфункции коры надпочечников, инфекция, пилоростеноз или метаболическое заболевание | Для гипотиреоза более характерны гипотония, плохое сосание и запоры, а не выраженная рвота |
| Макроглоссия, осиплый плач, гипотермия, запоры | Снижение метаболической активности и моторики желудочно-кишечного тракта | Поддерживают клиническое подозрение на врождённый гипотиреоз |
Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание до появления выраженной симптоматики и обычно основан на исследовании ТТГ с последующим определением свободного Т4. При выявлении патологического результата обследование необходимо провести без промедления, не дожидаясь развития классической клинической картины. Пролонгированная желтуха у новорождённого также требует оценки фракций билирубина и исключения заболеваний печени и желчных путей. Лечение левотироксином начинают как можно раньше после подтверждения диагноза.