2) гипоплазию/аплазию хиазмы/зрительных нервов, прозрачной перегородки/ мозолистого тела (+)
3) гипоплазию гипофиза, воронки, эктопию нейрогипофиза
4) пустое турецкое седло
Септо-оптическая дисплазия представляет собой врождённый порок развития срединных структур переднего мозга, классически характеризующийся сочетанием гипоплазии зрительных нервов, дефектов прозрачной перегородки или мозолистого тела и гипоталамо-гипофизарной дисфункции. Поэтому наиболее характерными МР-признаками являются уменьшение калибра зрительных нервов и хиазмы, отсутствие или недоразвитие прозрачной перегородки, а также различные аномалии мозолистого тела. Для установления диагноза необязательно наличие всех компонентов триады: достаточно сочетания двух типичных признаков при соответствующей клинической картине.
Эмбриологической основой заболевания служит нарушение формирования срединных структур головного мозга на ранних сроках гестации. Поражение зрительных путей проявляется снижением остроты зрения, нистагмом или косоглазием, а вовлечение гипоталамо-гипофизарной области может сопровождаться дефицитом соматотропного гормона, вторичным гипотиреозом, недостаточностью адренокортикотропного гормона и несахарным диабетом. Изменения гипофиза, воронки и нейрогипофиза также возможны, однако они отражают сопутствующую гипоталамо-гипофизарную патологию и не являются наиболее специфичным сочетанием МР-признаков септо-оптической дисплазии.
| Признак или состояние | Характерные особенности | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Гипоплазия зрительных нервов | Уменьшение диаметра одного или обоих зрительных нервов, иногда с уменьшением хиазмы | Один из ключевых компонентов диагностической триады |
| Аплазия прозрачной перегородки | Отсутствие листков прозрачной перегородки, изменение конфигурации передних рогов боковых желудочков | Типичная срединная аномалия, особенно значимая в сочетании с гипоплазией зрительных нервов |
| Аномалии мозолистого тела | Гипоплазия, частичная агенезия или изменение формы мозолистого тела | Подтверждают нарушение развития срединных структур мозга |
| Гипоплазия гипофиза | Уменьшение размеров аденогипофиза, истончение или отсутствие воронки | Указывает на риск множественного дефицита гормонов гипофиза, но не является обязательным признаком |
| Эктопия нейрогипофиза | Гиперинтенсивный сигнал задней доли определяется в области срединного возвышения или вдоль воронки | Чаще связана с дефицитом гормона роста и другими формами гипопитуитаризма |
| Синдром пустого турецкого седла | Заполнение седла ликвором и уплощение гипофиза | Неспецифический признак, встречающийся при различных первичных и вторичных состояниях |
МРТ головного мозга должна включать прицельную оценку зрительных нервов, хиазмы, срединных структур и гипоталамо-гипофизарной области. Выраженность нейрорадиологических изменений не всегда соответствует степени эндокринных нарушений, поэтому ребёнку необходимо комплексное гормональное обследование. Особое значение имеет своевременное выявление дефицита кортизола и тиреоидных гормонов, поскольку эти состояния могут быть жизнеугрожающими. Длительное наблюдение требуется даже при исходно нормальных показателях, так как гипофизарная недостаточность способна проявляться постепенно.