2) стеаторея
3) запор
4) диарея (+)
При классической форме врождённой дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы нарушается синтез кортизола и альдостерона. Недостаточность альдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия и воды в почках, потере натрия с мочой, гиперкалиемии, метаболическому ацидозу и гиповолемии. У детей первых недель и месяцев жизни это проявляется сольтеряющим кризом, одним из клинических признаков которого является диарея.
Диарея при минералокортикоидной недостаточности обычно сочетается с рвотой, отказом от еды, плохой прибавкой массы тела, вялостью, сухостью слизистых, снижением тургора кожи и прогрессирующим обезвоживанием. Симптом может имитировать острую кишечную инфекцию, однако отсутствие адекватного эффекта от регидратации и наличие гипонатриемии, гиперкалиемии и повышенной активности ренина требуют исключения врождённой дисфункции коры надпочечников. Мелена, стеаторея и запор не являются типичными проявлениями дефицита минералокортикоидов.
Диагностически важным гормональным маркером дефицита 21-гидроксилазы является значительное повышение 17-гидроксипрогестерона вследствие блока стероидогенеза. При сольтеряющей форме выявляют также снижение концентрации альдостерона, высокую активность ренина плазмы, гипонатриемию, гиперкалиемию и ацидоз; концентрация кортизола может быть снижена. Сочетание кишечных симптомов с признаками гиповолемии у младенца должно рассматриваться как потенциальное проявление надпочечниковой недостаточности.
| Признак или форма | Типичные проявления | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Сольтеряющая форма | Диарея, рвота, обезвоживание, потеря массы тела, артериальная гипотензия | Свидетельствует о выраженной минералокортикоидной недостаточности и риске надпочечникового криза |
| Нарушение электролитного обмена | Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипохлоремия, метаболический ацидоз | Отражает потерю натрия и снижение почечной экскреции калия и ионов водорода |
| Ренин-альдостероновая система | Повышенная активность ренина, низкий или неадекватно нормальный альдостерон | Подтверждает дефицит минералокортикоидного эффекта |
| Гормональный маркер | Высокий уровень 17-гидроксипрогестерона | Основной лабораторный признак дефицита 21-гидроксилазы |
| Простая вирилизирующая форма | Признаки андрогенизации без выраженной потери соли | Минералокортикоидная недостаточность отсутствует или клинически незначима |
| Неклассическая форма | Позднее начало, гиперандрогенные проявления, отсутствие сольтеряющих кризов | Обычно не сопровождается клинически значимым дефицитом альдостерона |
| Дифференциальная оценка диареи | Инфекционная диарея сопровождается лихорадкой или воспалительными изменениями; при ВДКН доминируют обезвоживание и электролитные нарушения | Помогает отличить надпочечниковый криз от первичного заболевания кишечника |
Диарея при сольтеряющей форме ВДКН является клиническим проявлением декомпенсации, а не самостоятельным специфическим симптомом поражения кишечника. Наибольшую диагностическую ценность имеет её сочетание с признаками обезвоживания и характерными изменениями электролитов. Лечение требует неотложного восполнения глюкокортикоидов, изотонической жидкости и коррекции гипогликемии и электролитных нарушений. Для длительной терапии применяют заместительный гидрокортизон, а при подтверждённой минералокортикоидной недостаточности — флудрокортизон и дополнительное введение натрия у младенцев.