2) укорочением диафизов длинных трубчатых костей
3) укорочением позвоночного столба
4) деформацией позвоночного столба
Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание соединительной ткани, чаще связанное с количественными или структурными нарушениями коллагена I типа вследствие вариантов в генах COL1A1 или COL1A2. Снижение прочности костной ткани приводит к переломам даже при минимальной травме. Повторные переломы у ребёнка нередко срастаются с угловой деформацией и укорочением конечности, поэтому постепенно уменьшается общая длина скелета.
Низкорослость при этом заболевании имеет преимущественно механический, накопительный характер: вклад в неё вносят деформации длинных костей, компрессионные переломы тел позвонков, кифосколиоз и деформация таза. Укорочение диафизов или позвоночного столба может наблюдаться, однако обычно является следствием нарушенного ремоделирования, переломов и компрессии, а не самостоятельным первичным механизмом. Поэтому наиболее полным и патогенетически обоснованным ответом являются костные деформации, формирующиеся вследствие повторных переломов.
Диагноз подтверждают сочетанием клинических и рентгенологических признаков: переломами при незначительной травме, снижением минеральной плотности костей, деформациями конечностей и позвонков, иногда голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и снижением слуха. Важны оценка темпов роста и пропорций тела, анализ семейного анамнеза, рентгенография скелета и, при необходимости, молекулярно-генетическое исследование. Тяжесть низкорослости обычно коррелирует с выраженностью костной хрупкости и частотой переломов.
| Признак или механизм | Проявление при несовершенном остеогенезе | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Повторные переломы | Возникают при минимальной травме, особенно в детском возрасте; могут приводить к неправильному сращению | Ключевой клинический признак и основа формирования приобретённых деформаций |
| Длинные трубчатые кости | Искривление, угловая деформация, укорочение вследствие переломов и нарушения ремоделирования | Снижает длину нижних конечностей и вносит существенный вклад в низкорослость |
| Позвоночник | Компрессионные переломы позвонков, кифоз, сколиоз, уплощение тел позвонков | Уменьшает рост сидя и стоя; является важным компонентом тяжёлых форм заболевания |
| Тяжёлые клинические формы | При типах III–IV по классификации Sillence отмечаются прогрессирующие деформации и выраженная низкорослость; тип II обычно несовместим с длительной жизнью | Степень задержки роста отражает тяжесть костного фенотипа, но не является самостоятельным диагностическим критерием |
| Отличие от ахондроплазии | При несовершенном остеогенезе характерны переломы и признаки хрупкости костей; при ахондроплазии типичны ризомелическое укорочение, макроцефалия и гипоплазия средней зоны лица | Помогает не трактовать низкорослость как первичное укорочение диафизов |
| Отличие от дефицита гормона роста | При соматотропной недостаточности обычно отсутствуют множественные переломы и выраженные костные деформации; низкорослость чаще пропорциональная | Рентгенологический и травматологический анамнез имеют решающее значение в дифференциальной диагностике |
Лечение проводится мультидисциплинарно и направлено на снижение частоты переломов, сохранение двигательной активности и коррекцию деформаций. У детей с тяжёлыми формами применяют внутривенные бисфосфонаты под контролем кальций-фосфорного обмена, функции почек и состояния позвоночника. При выраженном искривлении конечностей используют ортопедические методы, включая телескопические интрамедуллярные стержни. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска повторения заболевания в семье.