2) Хашимото
3) Кушинга
4) Аддисона (+)
Болезнь Аддисона — историческое название хронической первичной надпочечниковой недостаточности, возникающей при поражении коры надпочечников. В результате снижается синтез кортизола и альдостерона, а по механизму отрицательной обратной связи повышается секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ). У детей причиной могут быть аутоиммунное разрушение надпочечников, врождённая дисфункция стероидогенеза, генетические синдромы, инфекции или двустороннее кровоизлияние в надпочечники.
Дефицит кортизола проявляется слабостью, снижением массы тела, анорексией, гипогликемией и артериальной гипотензией; недостаток альдостерона приводит к потере натрия и воды, обезвоживанию и гиперкалиемии. Повышенный АКТГ стимулирует меланогенез, поэтому характерным признаком первичной формы является гиперпигментация кожи и слизистых оболочек. Наиболее опасное осложнение — аддисонический криз с выраженной гипотензией или шоком, рвотой, болью в животе, гипогликемией и нарушениями электролитного состава.
Диагноз подтверждают сниженной концентрацией утреннего кортизола, повышенным уровнем АКТГ и недостаточным приростом кортизола после стимуляционной пробы с синтетическим аналогом АКТГ. Для уточнения причины исследуют антитела к 21-гидроксилазе, активность ренина и альдостерона, электролиты, а при подозрении на врождённую гиперплазию надпочечников — 17-гидроксипрогестерон. Лечение включает заместительную терапию гидрокортизоном, а при дефиците минералокортикоидов — флудрокортизоном; при кризе гидрокортизон вводят немедленно внутривенно или внутримышечно одновременно с инфузией изотонического раствора и коррекцией гипогликемии.
| Состояние | АКТГ | Кортизол | Электролитные и клинические признаки | Ответ на пробу с АКТГ |
|---|---|---|---|---|
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Высокий | Снижен | Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипотензия, гиперпигментация | Недостаточный или отсутствует |
| Вторичная надпочечниковая недостаточность | Снижен или неадекватно нормальный | Снижен | Гипонатриемия возможна; гиперкалиемия и гиперпигментация обычно отсутствуют | Снижен при длительном течении, может быть сохранён на ранних этапах |
| Третичная недостаточность | Снижен вследствие дефицита кортикотропин-рилизинг-гормона | Снижен | Минералокортикоидная функция преимущественно сохранена | Сниженный ответ при хроническом течении |
| Врожденная гиперплазия надпочечников | Повышен | Снижен или нарушен синтез отдельных стероидов | При сольтеряющей форме — гипонатриемия, гиперкалиемия, обезвоживание; повышен 17-гидроксипрогестерон | Недостаточный синтез кортизола |
| Аутоиммунная первичная недостаточность | Высокий | Снижен | Часто сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями; выявляются антитела к 21-гидроксилазе | Недостаточный |
| Аддисонический криз | Обычно резко повышен при первичной форме | Критически снижен | Шок, рвота, гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия, дегидратация | Пробу не откладывают лечение; гидрокортизон вводят немедленно |
Таким образом, название связано именно с первичным поражением коры надпочечников, а не с нарушением регуляции на уровне гипофиза или гипоталамуса. У ребёнка сочетание гиперпигментации, гипотензии, гипонатриемии и гиперкалиемии должно вызывать подозрение на это состояние. При клинических признаках надпочечникового криза заместительную терапию начинают до получения лабораторного подтверждения. Пациентам необходимы обучение стрессовому увеличению дозы гидрокортизона и наличие экстренного препарата для парентерального введения.