2) недостаточности глюкокортикоидов
3) недостаточности половых гормонов
4) избытке минералокортикоидов
При дефиците 21-гидроксилазы нарушается синтез кортизола и альдостерона. Недостаток альдостерона уменьшает реабсорбцию натрия и воды в дистальных отделах нефрона, что приводит к гиповолемии, снижению артериального давления и компенсаторной активации ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Поэтому повышение концентрации прямого ренина или активности ренина плазмы отражает недостаточный минералокортикоидный эффект и является признаком солетеряющей формы врождённой дисфункции коры надпочечников.
В лабораторной картине обычно выявляются гипонатриемия, гиперкалиемия, повышение активности ренина и сниженный либо неадекватно нормальный уровень альдостерона. Клинически возможны потеря массы тела, обезвоживание, рвота, слабость, артериальная гипотензия и гиперкалиемия; у новорождённых симптомы солевого криза часто появляются в первые недели жизни. Повышенный ренин используют также для оценки адекватности заместительной терапии флудрокортизоном: его стойкое увеличение указывает на сохраняющуюся недостаточность минералокортикоидов или избыточную потерю соли.
Дефицит глюкокортикоидов при той же форме заболевания подтверждается снижением кортизола и повышением АКТГ, однако именно ренин наиболее непосредственно характеризует состояние волемии и минералокортикоидного обеспечения. Нарушение синтеза андрогенов для дефицита 21-гидроксилазы не является ведущим признаком: напротив, накопление предшественников стероидогенеза способствует их избыточной продукции и вирилизации. Интерпретация ренина должна учитывать возраст ребёнка, положение тела, потребление соли, обезвоживание и проводимую терапию.
| Показатель или признак | Типичная характеристика при дефиците 21-гидроксилазы | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Активность 21-гидроксилазы | Снижена или отсутствует | Нарушается образование 11-дезоксикортизола и дезоксикортикостерона, а также синтез кортизола и альдостерона |
| Прямой ренин или активность ренина плазмы | Повышены, особенно при солетеряющем варианте | Свидетельствуют об активации ренин-ангиотензиновой системы вследствие снижения эффективного объёма циркулирующей крови |
| Альдостерон | Снижен либо недостаточен относительно выраженности стимуляции ренином | Подтверждает нарушение минералокортикоидной функции; важна оценка соотношения альдостерона и ренина |
| Электролиты и кислотно-основное состояние | Гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический ацидоз | Отражают потерю натрия и снижение почечной экскреции калия и водородных ионов |
| Клинические проявления | Обезвоживание, снижение массы тела, рвота, гипотензия, солевой криз | Характерны для классической солетеряющей формы и требуют неотложной коррекции |
| Кортизол и АКТГ | Кортизол снижен, АКТГ повышен | Указывают на сопутствующую глюкокортикоидную недостаточность, но не объясняют специфичность повышения ренина |
| Контроль заместительной терапии | Флудрокортизон и натрий назначаются при минералокортикоидной недостаточности; ренин должен нормализоваться без гипертензии и гипокалиемии | Повышенный ренин указывает на недостаточную минералокортикоидную заместительную терапию, а подавленный ренин может свидетельствовать о её избытке |
Таким образом, увеличение ренина при врождённой дисфункции коры надпочечников отражает не избыток, а недостаточность минералокортикоидного действия. Наиболее выражено это при классической солетеряющей форме, тогда как при простой вирильной форме минералокортикоидная функция может быть относительно сохранной. Результат необходимо сопоставлять с артериальным давлением, электролитами, клиническими признаками обезвоживания и уровнем альдостерона. У детей референсные интервалы зависят от возраста, положения тела и метода исследования, поэтому оценка должна проводиться с учётом этих факторов.