2) 3
3) 6 (+)
4) 9
При врождённой дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы нарушается превращение 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. Поэтому 17-гидроксипрогестерон (17-ОНП) накапливается и служит чувствительным маркером сохранения гормонального блока и избыточной продукции надпочечниковых андрогенов. У детей допубертатного возраста на стабильной заместительной терапии его уровень оценивают каждые 6 месяцев, одновременно учитывая клинические признаки, темпы роста и костный возраст.
Шестимесячный интервал позволяет своевременно выявить недостаточную или избыточную глюкокортикоидную терапию, не ориентируясь на единичное колебание показателя. Исследование желательно выполнять в стандартизированных условиях: утром, до очередного приёма гидрокортизона, поскольку суточный ритм секреции и время забора крови существенно влияют на результат. При изменении дозы препарата, декомпенсации, ускорении роста, появлении признаков вирилизации или интеркуррентном заболевании контроль проводят раньше.
| Показатель или признак | Что отражает | Интерпретация при наблюдении |
|---|---|---|
| 17-гидроксипрогестерон | Степень выраженности ферментного блока 21-гидроксилазы | Повышение указывает на недостаточную супрессию; чрезмерно низкие значения могут свидетельствовать о передозировке глюкокортикоида |
| Андростендион и тестостерон | Избыточную продукцию надпочечниковых андрогенов | Оцениваются вместе с 17-ОНП и клиническими проявлениями; повышение требует проверки соблюдения терапии и её дозы |
| Активность ренина плазмы или концентрация ренина | Адекватность минералокортикоидной заместительной терапии и состояние волемии | Повышение возможно при недостатке флудрокортизона или соли, снижение — при избыточной минералокортикоидной терапии |
| Рост и скорость роста | Хроническое влияние андрогенов и глюкокортикоидов | Ускорение роста с опережением костного возраста характерно для недостаточного контроля; замедление роста возможно при передозировке |
| Костный возраст | Биологическое созревание скелета | Опережение паспортного возраста указывает на длительное андрогенное воздействие и риск снижения конечного роста |
| Клинические признаки | Компенсацию заболевания и безопасность лечения | Оцениваются артериальное давление, пигментация, признаки вирилизации, масса тела, симптомы надпочечниковой недостаточности |
Периодический контроль необходим для поддержания баланса между подавлением избытка андрогенов и предотвращением ятрогенного гиперкортицизма. Нормализация 17-ОНП не должна достигаться ценой чрезмерного увеличения дозы глюкокортикоида. Окончательное решение принимают по совокупности лабораторных, антропометрических и клинических данных. Следовательно, для стабильного допубертатного пациента правильным интервалом плановой оценки 17-ОНП является один раз в 6 месяцев.