2) мышцы дистальных отделов конечностей
3) передние рога спинного мозга
4) задние столбы спинного мозга
Амиотрофия Шарко–Мари–Тута (ШМТ) — наследственная моторно-сенсорная полинейропатия, при которой первично повреждаются периферические нервы, преимущественно их длинные двигательные и чувствительные волокна. В зависимости от генетического варианта ведущим механизмом является демиелинизация вследствие нарушения функции шванновских клеток либо аксональная дегенерация. Поэтому наиболее ранние и выраженные изменения возникают в дистальных отделах конечностей, куда аксоны имеют наибольшую длину.
Выбор периферических двигательных нервов является правильным: мышечная атрофия при ШМТ носит вторичный характер и развивается вследствие хронической денервации. Типичны слабость и гипотрофия мышц голеней и стоп, формирование полой стопы и молоткообразных пальцев, позднее — поражение кистей; сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Чувствительные волокна также часто вовлекаются, что проявляется дистальной гипестезией и нарушением вибрационной и проприоцептивной чувствительности.
Ключевым методом подтверждения служит электронейромиография. Для демиелинизирующего варианта ШМТ характерно равномерное значительное снижение скорости проведения по периферическим нервам, а для аксонального — преимущественное уменьшение амплитуды моторных и сенсорных ответов при относительно сохранной скорости. Поражение передних рогов спинного мозга характерно для заболеваний двигательного нейрона, а задних столбов — для центральных поражений проводящих путей, поэтому эти варианты не соответствуют типичному уровню поражения при ШМТ.
| Состояние или вариант | Первичный уровень поражения | Ведущий клинический признак | Характерные данные ЭНМГ и осмотра |
|---|---|---|---|
| ШМТ 1-го типа | Миелиновая оболочка периферических нервов | Медленно прогрессирующая дистальная слабость, атрофия стоп, полая стопа | Равномерное выраженное снижение скорости проведения; демиелинизирующий тип полинейропатии |
| ШМТ 2-го типа | Аксоны периферических нервов | Дистальная мышечная слабость и атрофия с сенсорными нарушениями | Снижение амплитуды моторных и сенсорных ответов при относительно сохранной скорости проведения |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | Периферические смешанные нервы | Симметричное, преимущественно дистальное поражение конечностей | Арефлексия, нейрогенная атрофия, семейный анамнез; подтверждение возможно генетическим тестированием |
| Спинальная мышечная атрофия | Передние рога спинного мозга | Преимущественно моторная слабость и фасцикуляции | Нейрогенный тип ЭНМГ при отсутствии типичной сенсорной полинейропатии |
| Боковой амиотрофический склероз | Мотонейроны передних рогов и корково-спинномозговые пути | Сочетание периферических и центральных двигательных знаков | Фасцикуляции, гиперрефлексия, патологические стопные знаки; чувствительность обычно сохранна |
| Миопатия или мышечная дистрофия | Первично мышечные волокна | Проксимальная слабость, обычно без выраженной гипестезии | Миопатический паттерн ЭНМГ, возможное повышение креатинкиназы; нервы не являются первичным очагом |
| Поражение задних столбов спинного мозга | Центральные проводящие пути глубокой чувствительности | Сенситивная атаксия, нарушение вибрации и суставно-мышечного чувства | Признаки поражения спинного мозга, а не типичная дистальная моторно-сенсорная полинейропатия |
Течение ШМТ обычно медленно прогрессирующее, а выраженность симптомов может существенно различаться даже в одной семье. Диагностический поиск включает неврологический осмотр, ЭНМГ, оценку семейного анамнеза и при необходимости молекулярно-генетическое исследование. Лечение преимущественно поддерживающее: лечебная физкультура, ортезирование, профилактика контрактур и коррекция деформаций стоп; важно избегать потенциально нейротоксичных препаратов. Раннее выявление позволяет проводить генетическое консультирование и планировать наблюдение за пациентом.