2) снижение уровня кальция
3) повышение уровня кальция (+)
4) повышение уровня фосфора
При первичном гиперпаратиреозе автономно повышенная секреция паратиреоидного гормона (ПТГ) приводит к увеличению концентрации кальция в крови. ПТГ стимулирует резорбцию костной ткани, усиливает реабсорбцию кальция в почечных канальцах и активирует образование кальцитриола, вследствие чего повышается кишечное всасывание кальция. Поэтому наиболее характерным биохимическим признаком заболевания является гиперкальциемия — повышение общего с поправкой на альбумин или ионизированного кальция.
Для первичного гиперпаратиреоза характерно сочетание повышенного кальция с повышенным либо неадекватно нормальным уровнем ПТГ: при гиперкальциемии его секреция в норме должна быть подавлена. Одновременно ПТГ уменьшает реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, вызывая фосфатурию и тенденцию к гипофосфатемии. Концентрация натрия не является диагностическим признаком заболевания. У детей гиперкальциемия может проявляться слабостью, жаждой, полиурией, болями в костях, снижением минеральной плотности костной ткани и задержкой физического развития.
Наиболее частой причиной первичного гиперпаратиреоза является аденома околощитовидной железы; реже выявляются гиперплазия нескольких желез, генетические синдромы множественной эндокринной неоплазии и карцинома. Диагноз подтверждают повторным исследованием кальция и ПТГ, дополнительно оценивают фосфор, креатинин, 25-гидроксивитамин D и экскрецию кальция с мочой. Визуализация околощитовидных желез применяется после биохимического подтверждения диагноза для планирования операции, а не для его первичной верификации.
| Состояние | Кальций крови | ПТГ | Фосфор | Отличительные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Первичный гиперпаратиреоз | Повышен | Повышен или неадекватно нормальный | Чаще снижен | Аденома или гиперплазия околощитовидных желез; возможны нефролитиаз и поражение костей |
| Вторичный гиперпаратиреоз при дефиците витамина D | Снижен или нормальный | Повышен | Чаще снижен или нормальный | Сниженный 25-гидроксивитамин D, компенсаторная гиперсекреция ПТГ |
| Вторичный гиперпаратиреоз при хронической болезни почек | Снижен или нормальный | Повышен | Чаще повышен | Снижение фильтрации, задержка фосфатов, нарушение синтеза кальцитриола |
| Третичный гиперпаратиреоз | Повышен | Значительно повышен | Зависит от функции почек | Автономизация желез после длительного вторичного гиперпаратиреоза |
| Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия | Умеренно повышен | Нормальный или слегка повышен | Обычно нормальный | Сниженная экскреция кальция с мочой, чаще мутация CASR; операция обычно не показана |
| Гипопаратиреоз | Снижен | Снижен или неадекватно нормальный | Повышен | Тетания, парестезии, судороги, удлинение интервала QT |
При подтверждённом первичном гиперпаратиреозе оценивают состояние почек и костной ткани, включая скорость клубочковой фильтрации, ультразвуковое исследование почек и денситометрию по показаниям. Радикальным методом лечения у детей и взрослых с клинически значимым заболеванием является удаление патологически изменённой железы. При выраженной гиперкальциемии необходимы регидратация и коррекция электролитных нарушений, а хирургическое лечение планируют после стабилизации состояния. Генетическое обследование особенно важно при раннем возрасте манифестации, семейных случаях и сочетании с другими эндокринными опухолями.