2) АМГ (+)
3) 17-ОН-прогестерона
4) пролактина
Антимюллеров гормон (АМГ) синтезируется клетками Сертоли, поэтому его определение является наиболее информативным гормональным тестом для выявления функционирующей тестикулярной ткани у ребёнка с двусторонними непальпируемыми яичками. В детском возрасте концентрация АМГ обычно достаточно высока, а её снижение происходит преимущественно в пубертате под влиянием андрогенов. Обнаружение АМГ в крови подтверждает наличие клеток Сертоли и, следовательно, яичковой ткани, даже если яички расположены в брюшной полости или паховом канале.
Неопределяемый или резко сниженный АМГ может наблюдаться при анорхии, выраженной дисфункции клеток Сертоли либо некоторых вариантах нарушения формирования пола; результат оценивают с учётом возраста, пола, сроков обследования и референсных интервалов конкретной лаборатории. Таким образом, АМГ помогает отличить истинное двустороннее крипторхизм от отсутствия яичек, но не определяет их анатомическую локализацию. Для уточнения положения гонад используют визуализацию и, при необходимости, диагностическую лапароскопию.
Фолликулостимулирующий гормон может повышаться при утрате или тяжёлом повреждении тестикулярной ткани, однако не является специфическим маркером её наличия. 17-ОН-прогестерон применяют главным образом для диагностики врождённой дисфункции коры надпочечников, а пролактин не отражает наличие клеток Сертоли. Поэтому именно АМГ имеет ключевое значение в первичной гормональной верификации непальпируемых яичек.
| Метод | Типичный результат | Диагностическое значение | Ограничения |
|---|---|---|---|
| АМГ | Определяемый или соответствующий возрастной норме | Подтверждает наличие функционирующей тестикулярной ткани и клеток Сертоли | Не показывает точную локализацию; результат зависит от возраста и состояния клеток Сертоли |
| Ингибин B | Снижен при нарушении функции семенных канальцев | Дополняет оценку функции клеток Сертоли и сперматогенетического компартмента | Менее универсален как самостоятельный тест, чем АМГ, особенно у маленьких детей |
| Тестостерон, при необходимости после стимуляции ХГЧ | Повышение подтверждает наличие функционирующей ткани Лейдига | Позволяет оценить стероидогенную функцию яичек | Низкий базальный уровень у детей не исключает наличие яичек |
| ФСГ и ЛГ | Чаще повышены при анорхии или тяжёлой недостаточности гонад | Характеризуют состояние гипоталамо-гипофизарно-гонадной регуляции | Не являются прямым доказательством наличия или расположения яичек |
| Ультразвуковое исследование | Иногда выявляет гонаду в паховом канале или мошонке | Может уточнить локализацию доступных визуализации яичек | Низкая чувствительность при внутрибрюшном расположении; отрицательный результат не исключает яички |
| Диагностическая лапароскопия | Визуализация внутрибрюшного яичка, семявыносящих сосудов или их слепого окончания | Наиболее точно определяет анатомию и позволяет перейти к хирургическому лечению | Инвазивный метод, обычно применяется после гормональной оценки и по показаниям |
| 17-ОН-прогестерон и пролактин | Могут быть нормальными или изменёнными по другим причинам | Используются для поиска иных эндокринных состояний, а не для подтверждения яичек | Не обладают специфичностью в отношении тестикулярной ткани |
При двусторонних непальпируемых яичках определение АМГ целесообразно сочетать с оценкой кариотипа и другими исследованиями при подозрении на нарушение формирования пола. При выявлении тестикулярной ткани ребёнка направляют на уточнение её расположения и раннее хирургическое лечение, обычно с выполнением орхипексии в первые 12–18 месяцев жизни. Отсутствие АМГ требует дифференциации анорхии с тяжёлой дисфункцией гонад и не должно интерпретироваться без учёта клинических и лабораторных данных.