2) Золлингера-Эллисона
3) Шерешевского-Тернера (+)
4) МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Синдром Шерешевского–Тернера необходимо исключать у девочки с коарктацией аорты и признаками гипогонадизма, поскольку это сочетание типично для хромосомной патологии, обусловленной полной или частичной моносомией X, включая мозаичные варианты. Коарктация аорты относится к характерным врождённым порокам сердечно-сосудистой системы при данном синдроме; также часто выявляются двустворчатый аортальный клапан и аномалии аорты.
Гипогонадизм при синдроме Шерешевского–Тернера связан с дисгенезией гонад: яичники представлены преимущественно стромальными тяжами, а фолликулярный аппарат рано истощается. Поэтому формируется гипергонадотропный гипогонадизм с повышением ФСГ и ЛГ, снижением эстрадиола, задержкой или отсутствием полового развития, первичной аменореей и бесплодием. Дополнительными клиническими признаками могут быть низкорослость, крыловидные складки шеи, широкая грудная клетка, лимфедема в неонатальном периоде и характерный фенотип, однако при мозаицизме внешние проявления могут быть минимальными.
Подтверждение диагноза основано на цитогенетическом исследовании: выявляют кариотип 45,X, мозаицизм или структурные аномалии X-хромосомы. При нормальном результате стандартного кариотипирования, но сохраняющемся клиническом подозрении, исследуют мозаицизм методом FISH или молекулярно-цитогенетическими методами. Одновременно оценивают уровень ФСГ, ЛГ и эстрадиола, выполняют эхокардиографию с визуализацией дуги аорты, измеряют артериальное давление на всех конечностях и обследуют мочевыделительную систему.
| Состояние | Патогенетическая основа | Типичные клинические проявления | Связь с коарктацией и гипогонадизмом |
|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского–Тернера | Моносомия X, мозаицизм или структурная аномалия X-хромосомы; дисгенезия гонад | Низкорослость, задержка полового развития, первичная аменорея, гипергонадотропный гипогонадизм | Характерное сочетание с коарктацией аорты, двустворчатым аортальным клапаном и другими левосторонними пороками сердца |
| Синдром Аллана–Херндона–Дадли | Патогенный вариант гена SLC16A2, дефект транспортёра тиреоидных гормонов MCT8 | Тяжёлая задержка психомоторного развития, мышечная гипотония или спастичность, характерный профиль тиреоидных гормонов | Не объясняет типичное сочетание коарктации аорты и первичного гипергонадотропного гипогонадизма |
| Синдром Золлингера–Эллисона | Гастринома с гиперсекрецией гастрина; возможна связь с MEN1 | Рецидивирующие пептические язвы, диарея, выраженная гипергастринемия и гиперхлоргидрия | Не является причиной врождённого порока аорты или дисгенезии гонад |
| Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева | Мозаичные активирующие варианты GNAS | Фиброзная дисплазия костей, пятна кофе с молоком , автономная эндокринная гиперфункция, часто преждевременное половое развитие | Для него не характерна коарктация аорты; эндокринный профиль обычно отражает гиперфункцию, а не первичную недостаточность яичников |
При подтверждённом синдроме требуется пожизненное кардиологическое наблюдение из-за риска артериальной гипертензии, дилатации аорты и её диссекции. Половое развитие обычно индуцируют поэтапной заместительной терапией эстрогенами с последующим добавлением прогестина при наличии матки. Необходимы также контроль роста и минеральной плотности костей, оценка слуха, функции щитовидной железы и состояния почек.