2) пункции ткани щитовидной железы
3) радиойодтерапии
4) сцинтиграфии с радиоактивным йодом
Выявление патогенного герминального варианта в гене RET свидетельствует о наследственной предрасположенности к медуллярному раку щитовидной железы (МРЩЖ), который развивается из парафолликулярных С-клеток. На ранних стадиях опухоль может не формировать пальпируемого узла и не определяться при ультразвуковом исследовании, поэтому отсутствие объемного образования не исключает начальную С-клеточную гиперплазию или микрокарциному. В связи с этим выполняют профилактическую тотальную тиреоидэктомию, сроки которой определяют по конкретному варианту мутации, категории риска, уровню кальцитонина и данным ультразвукового контроля.
Тактика является частью ведения синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2 и семейного медуллярного рака щитовидной железы. Наиболее высокий риск связан с вариантами RET, включая p.Met918Thr, а также с мутациями в кодоне 634; при них операция проводится в более раннем возрасте. При мутациях умеренного риска допустима индивидуализация сроков при регулярном определении базального и стимулированного кальцитонина, ультразвуковом исследовании шеи и наблюдении в специализированном центре.
Пункционная биопсия показана при наличии узлового образования или подозрительных лимфатических узлов, но не заменяет профилактическое лечение генетически подтвержденного риска. Радиойодтерапия и сцинтиграфия с радиоактивным йодом не являются методами профилактики или первичной диагностики МРЩЖ: С-клетки обычно не накапливают йод, поскольку не обладают полноценной системой его захвата и органификации.
| Критерий или метод | Значение при патогенном варианте RET | Тактическое решение |
|---|---|---|
| Герминальный патогенный вариант RET | Высокий наследственный риск гиперплазии С-клеток и МРЩЖ | Генетическое консультирование и обсуждение профилактической тиреоидэктомии |
| Категория ATA-HST | Очень высокий риск, характерен прежде всего для варианта p.Met918Thr | Раннее хирургическое лечение, обычно в младенческом возрасте или в первые годы жизни |
| Категория ATA-H | Высокий риск, особенно при мутациях в кодоне 634 | Тиреоидэктомия в раннем детском возрасте с учетом кальцитонина и ультразвуковой картины |
| Категория ATA-MOD | Умеренный риск; возраст манифестации существенно варьирует | Срок операции индивидуализируют по динамике кальцитонина, УЗИ и семейному анамнезу |
| Кальцитонин | Чувствительный маркер С-клеточной гиперплазии и МРЩЖ | Используется для определения срочности операции и оценки остаточной ткани после вмешательства |
| Тонкоигольная аспирационная биопсия | Информативна при выявленном узле или подозрительном лимфатическом узле | Не применяется как профилактическая процедура при отсутствии очагового образования |
| Радиойодтерапия и сцинтиграфия | Не отражают и не устраняют наследственный риск МРЩЖ | Не показаны для профилактики; радиойод не является стандартным первичным лечением МРЩЖ |
До операции необходимо исключить феохромоцитому у пациентов с синдромом MEN2, поскольку ее наличие меняет последовательность хирургического лечения. Также оценивают функцию околощитовидных желез и планируют пожизненную заместительную терапию левотироксином после тотальной тиреоидэктомии. После вмешательства требуется длительный контроль кальцитонина и раково-эмбрионального антигена, а также обследование родственников первой линии методом молекулярно-генетического тестирования.