2) аутоиммунными заболеваниями (+)
3) врожденными пороками сердца
4) многоузловым нетоксическим зобом
Приобретённая генерализованная липодистрофия, или синдром Лоуренса, характеризуется прогрессирующей утратой подкожной жировой ткани, возникающей после периода нормального развития. Частая ассоциация с аутоиммунными заболеваниями обусловлена иммунным повреждением адипоцитов: выявляются аутоантитела к белкам жировой клетки, в частности к перилипину-1, а также признаки активации системы комплемента. Липодистрофия может развиваться на фоне ювенильного дерматомиозита, аутоиммунного гепатита, аутоиммунного тиреоидита и других иммуновоспалительных состояний.
Разрушение адипоцитов приводит к резкому снижению продукции лептина и утрате физиологического депо триглицеридов. В результате формируются выраженная инсулинорезистентность, гипертриглицеридемия, сахарный диабет, метаболически ассоциированная стеатотическая болезнь печени и акантоз чёрный. Диагностически важны приобретённый характер генерализованной потери жировой ткани, отсутствие семейного анамнеза врождённой липодистрофии и сочетание метаболических нарушений с аутоиммунными проявлениями либо перенесённым панникулитом.
| Форма или состояние | Ключевые диагностические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Панникулит-ассоциированная приобретённая липодистрофия | Потере жировой ткани предшествуют болезненные воспалительные узлы и атрофические рубцы | Подтверждает иммуновоспалительное разрушение подкожной клетчатки |
| Аутоиммунная приобретённая липодистрофия | Сочетание с дерматомиозитом, аутоиммунным гепатитом, тиреоидитом; возможны антитела к перилипину-1 | Наиболее непосредственно объясняет связь с аутоиммунными заболеваниями |
| Идиопатическая приобретённая липодистрофия | Генерализованная утрата жира без панникулита и установленного аутоиммунного заболевания | Диагноз устанавливают после исключения вторичных причин |
| Врождённая генерализованная липодистрофия | Дефицит жировой ткани заметен с рождения или раннего младенческого возраста, часто имеется семейный анамнез | Отличается ранним дебютом и наследственной природой |
| Семейная частичная липодистрофия | Жировая ткань утрачивается преимущественно на конечностях и туловище при её сохранении или накоплении на лице и шее | Отсутствует равномерная генерализованная липоатрофия |
| Нервная анорексия и кахексия | Общее снижение массы тела и мышечной ткани, отсутствуют характерные тяжёлые проявления эктопического накопления жира | Позволяет отличить энергетический дефицит от первичного поражения адипоцитов |
| Метаболические проявления липодистрофии | Гиперинсулинемия, гипергликемия, гипертриглицеридемия, гепатомегалия, стеатоз печени | Отражают дефицит функциональной жировой ткани и лептина |
Обследование включает оценку распределения подкожного жира, гликемии, гликированного гемоглобина, липидного спектра и состояния печени. При подозрении на иммунный механизм исследуют аутоантитела, концентрацию компонентов комплемента и признаки сопутствующего системного заболевания. Лечение направлено на коррекцию тяжёлой инсулинорезистентности, дислипидемии и поражения печени; при выраженном дефиците лептина может применяться метрелептин. Активное аутоиммунное заболевание требует специализированной противовоспалительной или иммуносупрессивной терапии.