2) соответствует соединительнотканному тяжу (+)
3) имеет смешанное строение
4) соответствует яичниковой ткани
При классическом кариотипе 45,X развивается дисгенезия гонад: вместо сформированных яичников обнаруживаются так называемые стрек-гонады — продолговатые соединительнотканные тяжи, в которых отсутствуют полноценные фолликулы и функционально активная фолликулярная ткань. Поэтому правильным является ответ о соответствии гонад соединительнотканному тяжу.
Патогенетическая основа — моносомия по X-хромосоме и недостаточная дозировка генов, необходимых для формирования и сохранения овариального резерва. Примордиальные ооциты быстро утрачиваются уже во внутриутробном и раннем постнатальном периоде, вследствие чего яичниковая ткань замещается фиброзной. Это приводит к гипергонадотропному гипогонадизму: повышению концентраций ФСГ и ЛГ, снижению эстрадиола и обычно низкому уровню антимюллерова гормона.
Клинически такое состояние проявляется задержкой или отсутствием пубертата, первичной аменореей и бесплодием; у части пациенток характерны низкорослость, лимфедема в неонатальном периоде и соматические признаки синдрома Шерешевского—Тернера. Структуру гонад оценивают с учетом кариотипирования, поиска мозаицизма и материала Y-хромосомы, а также данных ультразвукового исследования и гормонального профиля. При мозаичных вариантах 45,X/46,XX возможно частичное сохранение овариальной ткани, поэтому фенотип и репродуктивная функция могут варьировать.
| Кариотип или вариант | Тип гонад | Фолликулярный аппарат | Типичные эндокринные особенности | Диагностически важный момент |
|---|---|---|---|---|
| 45,X | Стрек-гонады, преимущественно соединительнотканные тяжи | Обычно отсутствует | Гипергонадотропный гипогонадизм, низкий эстрадиол | Классический вариант синдрома Шерешевского—Тернера |
| 45,X/46,XX | От стрек-гoнад до частично сформированных яичников | Может сохраняться в различном объеме | Функция яичников вариабельна; возможны спонтанное телархе и менструации | Необходима оценка овариального резерва и репродуктивного прогноза |
| 46,XX | Яичники | Фолликулы обычно присутствуют | Функция может быть нормальной или сниженной при преждевременной недостаточности яичников | Отсутствие соматических признаков не исключает овариальную недостаточность |
| 46,XY при полной дисгенезии гонад | Стрек-гонады | Фолликулы отсутствуют | Недостаточная продукция половых стероидов, отсутствие спонтанного пубертата | При наличии Y-хромосомы повышен риск гонадобластомы |
| 46,XY при нормальной тестикулярной дифференцировке | Яички | Овариального фолликулярного аппарата нет | Зависит от функции клеток Сертоли, Лейдига и чувствительности к андрогенам | Не соответствует классической картине 45,X |
| 45,X/46,XY | Дисгенетические гонады; возможно наличие участков тестикулярной ткани | Фолликулы обычно отсутствуют | Вариабельное нарушение полового развития | Требуются молекулярно-цитогенетический поиск Y-материала и оценка онкологического риска |
Таким образом, для моносомии X характерна не смешанная и не полноценная яичниковая структура, а выраженная дисгенезия с формированием стрек-гoнад. Степень сохранности гонадной ткани определяется главным образом мозаицизмом и наличием клеточной линии 46,XX. Выявление материала Y-хромосомы имеет самостоятельное клиническое значение из-за риска опухолевой трансформации дисгенетической гонады. Ведение включает наблюдение за пубертатным развитием, заместительную терапию половыми стероидами при необходимости и оценку сопутствующих проявлений синдрома Шерешевского—Тернера.