2) выраженную гипотонию
3) псевдобульбарный синдром
4) сольтеряющий криз
Отёчность кистей и стоп у новорождённых девочек с синдромом Шерешевского—Тернера обусловлена врождённой дисплазией лимфатической системы. Нарушение формирования и проходимости лимфатических сосудов приводит к застою лимфы и развитию плотного периферического лимфатического отёка, наиболее заметного на тыльной поверхности кистей и стоп. Этот признак может присутствовать уже при рождении и сочетаться с кожными складками на шее, низкой линией роста волос и широкой грудной клеткой.
Синдром связан с полной или частичной утратой генетического материала одной X-хромосомы, чаще с кариотипом 45,X или мозаичными вариантами. Неонатальный лимфостаз нередко уменьшается в первые месяцы жизни, однако его наличие требует исключения хромосомной патологии, особенно при сочетании с левосторонними пороками сердца, низкой массой тела или характерными фенотипическими особенностями. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием кариотипа; при подозрении также проводят эхокардиографию и ультразвуковое исследование почек.
| Диагностический признак | Характеристика при синдроме Шерешевского—Тернера | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Отёк конечностей | Лимфатический отёк кистей и стоп, заметный с рождения | Отличается от генерализованного отёка при сердечной, почечной или белковой недостаточности |
| Кожные изменения шеи | Избыточные кожные складки, короткая или крыловидная шея | Указывают на последствия внутриутробной лимфатической обструкции |
| Грудная клетка | Широкая, щитообразная, с широко расставленными сосками | Поддерживает синдромальный характер врождённых признаков |
| Сердечно-сосудистые аномалии | Коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан | Требуют ранней эхокардиографической оценки |
| Мочевыделительная система | Возможны подковообразная почка и другие аномалии развития | Выявляются при ультразвуковом скрининге |
| Подтверждение диагноза | Кариотип 45,X либо мозаичные и структурные варианты X-хромосомы | Позволяет отличить синдром от изолированной врождённой лимфедемы |
Выраженная мышечная гипотония и псевдобульбарная симптоматика не относятся к типичным неонатальным проявлениям этой хромосомной патологии. Сольтеряющий криз характерен прежде всего для декомпенсированных форм врождённой дисфункции коры надпочечников. Раннее распознавание лимфатического отёка позволяет своевременно провести кариотипирование и обследование на ассоциированные пороки развития. В дальнейшем пациенткам необходимы наблюдение за темпами роста, функцией щитовидной железы и состоянием гонад.