2) матку (+)
3) гиперплазию надпочечников
4) яичники с фолликулярным аппаратом
При полной 46,XY-дисгенезии гонад (синдроме Свайера) гонады представлены стрековыми образованиями и не обеспечивают нормальный синтез тестостерона и антимюллерова гормона (АМГ). В отсутствие АМГ, который в норме продуцируется клетками Сертоли, Мюллеровы протоки не подвергаются регрессии, поэтому формируются матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Недостаток тестостерона также препятствует полноценной маскулинизации наружных половых органов; фенотип обычно женский.
Ультразвуковое исследование может выявить матку небольших размеров или гипоплазированную матку, иногда рудиментарные маточные трубы и тяжи в проекции гонад. Яичники с фолликулярным аппаратом при кариотипе 46,XY не формируются, а предстательная железа не развивается из-за отсутствия достаточного андрогенного воздействия. При частичной форме 46,XY-дисгенезии выраженность изменений вариабельна: матка может сохраняться полностью или частично в зависимости от остаточной продукции АМГ.
| Состояние | Кариотип | Гонады | Мюллеровы производные | Ключевой механизм |
|---|---|---|---|---|
| Полная 46,XY-дисгенезия гонад (синдром Свайера) | 46,XY | Стрековые гонады, отсутствие функционирующей тестикулярной ткани | Матка и маточные трубы обычно сохранены | Дефицит АМГ и тестостерона вследствие нарушения развития гонад |
| Частичная 46,XY-дисгенезия гонад | 46,XY | Дисгенетичные гонады с вариабельной гормональной активностью | Возможны матка, маточные трубы или их рудименты | Неполное нарушение дифференцировки клеток Сертоли и Лейдига |
| Синдром полной нечувствительности к андрогенам | 46,XY | Тестикулярная ткань обычно сохранена | Матка отсутствует | АМГ продуцируется, но ткани не отвечают на тестостерон из-за дефекта андрогенного рецептора |
| 46,XX-дисгенезия гонад | 46,XX | Стрековые яичники | Матка сохранена | Отсутствие полноценной функции яичников при отсутствии Y-хромосомы |
| Нарушение синтеза или действия АМГ | Обычно 46,XY | Тестикулярная ткань может быть сохранена | Сохранение матки и других производных Мюллеровых протоков | Недостаточная продукция АМГ либо нарушение передачи его сигнала |
| Диагностические признаки 46,XY-дисгенезии | 46,XY | Низкий уровень тестостерона, повышенные ЛГ и ФСГ, отсутствие нормальных яичек | Матка по УЗИ или МРТ поддерживает диагноз | Гипергонадотропный гипогонадизм на фоне первичной недостаточности гонад |
Обнаружение матки у пациента с кариотипом 46,XY является важным признаком недостаточности продукции или действия АМГ на этапе эмбрионального развития. Окончательная верификация требует сочетания кариотипирования, гормонального профиля, визуализации органов малого таза и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования. Стрековые гонады имеют повышенный риск опухолевой трансформации, поэтому после установления диагноза рассматривают их удаление и последующую заместительную терапию половыми стероидами. Дифференциальная диагностика прежде всего проводится с полной нечувствительностью к андрогенам, при которой матка отсутствует.