2) однократное определение базального уровня СТГ в крови
3) определение биоактивного пролактина
4) исследование кариотипа (+)
Исследование кариотипа у девочек с задержкой роста необходимо для исключения синдрома Шерешевского–Тёрнера — полной или частичной моносомии X, включая мозаичные и структурные варианты аномалий половых хромосом. Низкорослость может быть единственным проявлением заболевания: типичные признаки — лимфедема, крыловидные складки шеи, широкая грудная клетка, дисгенезия гонад и пороки сердца — выражены не у всех пациенток. Недостаточность генов псевдоаутосомной области X-хромосомы, прежде всего SHOX, приводит к нарушению роста костей и формированию низкорослости.
Кариотипирование позволяет выявить варианты 45,X; мозаицизм 45,X/46,XX; структурные перестройки X-хромосомы и наличие материала Y-хромосомы, что имеет значение для оценки риска гонадобластомы и определения дальнейшей тактики. Однократное измерение базального соматотропного гормона диагностически непригодно из-за его импульсной секреции; при подозрении на дефицит гормона роста используют стимуляционные тесты и оценку скорости роста. УЗИ щитовидной железы и определение биоактивного пролактина не являются универсальным скринингом причин низкорослости у девочек.
| Состояние или исследование | Ключевой признак | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Синдром Шерешевского–Тёрнера | Низкорослость, возможны дисгенезия гонад, пороки сердца и почек | Требует цитогенетического подтверждения; фенотип может быть малосимптомным |
| Мозаичный вариант 45,X/46,XX | Признаки заболевания выражены вариабельно, иногда сохраняется спонтанное половое развитие | Кариотипирование выявляет мозаицизм, но низкоуровневый мозаицизм может потребовать дополнительных методов |
| Структурная аномалия X-хромосомы | Делеция или изохромосома X, нередко с низкорослостью и нарушением функции яичников | Определяет вариант синдрома и прогноз репродуктивной функции |
| Дефицит соматотропного гормона | Замедление скорости роста, часто сниженная костная зрелость | Базальный уровень СТГ неинформативен; необходимы провокационные тесты и оценка ИФР-1 |
| Гипотиреоз | Задержка роста в сочетании с другими клиническими признаками тиреоидной недостаточности | Первично определяют ТТГ и свободный T4, а не выполняют рутинное УЗИ щитовидной железы |
| Семейная или конституциональная низкорослость | Сохранённая скорость роста, соответствие генетическому потенциалу | Диагноз устанавливают после исключения патологических и хромосомных причин |
Раннее выявление синдрома Шерешевского–Тёрнера позволяет своевременно рассмотреть терапию гормоном роста и последующую индукцию пубертата эстрогенами. После установления диагноза необходим скрининг сердечно-сосудистых, почечных, слуховых и аутоиммунных нарушений. При выявлении материала Y-хромосомы требуется специализированная оценка гонад. Поэтому кариотипирование имеет не только диагностическое, но и прогностическое и лечебно-тактическое значение.