2) крупный дефект мембранозной части межжелудочковой
3) некрупный дефект трабекулярной (мышечной) части межжелудочковой (+)
4) множественные дефекты межпредсердной
Болезнь Толочинова—Роже — это вариант врождённого порока сердца, при котором имеется небольшой изолированный дефект мышечной (трабекулярной) части межжелудочковой перегородки. Через отверстие кровь сбрасывается из левого желудочка в правый, однако из-за малого диаметра дефекта шунт является ограниченным: давление в правом желудочке и лёгочной артерии обычно остаётся нормальным, а объёмная перегрузка камер сердца отсутствует или минимальна.
Характерным клиническим признаком служит грубый, интенсивный, обычно пансистолический шум в нижней части левого края грудины. Парадоксально, но при малом рестриктивном дефекте шум может быть громче, чем при большом дефекте: высокая скорость струи крови создаёт выраженную турбулентность. Признаки сердечной недостаточности, цианоз, кардиомегалия и существенные изменения электрокардиограммы, как правило, не выявляются.
Основной метод подтверждения диагноза — эхокардиография с цветовым допплеровским картированием. Она определяет локализацию отверстия в мышечной части перегородки, направление лево-правого сброса, его ограниченность и градиент давления между желудочками. При небольших мышечных дефектах возможны самостоятельное закрытие в детском возрасте и благоприятный прогноз; обычно требуется динамическое наблюдение, а не хирургическая коррекция.
| Состояние | Анатомическая характеристика | Гемодинамика | Типичные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Болезнь Толочинова—Роже | Небольшой изолированный дефект мышечной, или трабекулярной, части межжелудочковой перегородки | Рестриктивный лево-правый сброс; давление в лёгочной артерии обычно не повышено | Грубый пансистолический шум, нормальные размеры сердца; на эхокардиографии — малый мышечный дефект и высокая скорость струи |
| Большой перимембранозный дефект | Крупное отверстие в мембранозной части межжелудочковой перегородки | Значительный лево-правый сброс, объёмная перегрузка левых отделов, возможна лёгочная гипертензия | Одышка, недостаточная прибавка массы тела, кардиомегалия; при высоком лёгочном сопротивлении шум может ослабевать |
| Средний или крупный мышечный дефект | Дефект трабекулярной части, превышающий размеры, характерные для болезни Толочинова—Роже | Выраженность шунта зависит от диаметра отверстия и лёгочного сосудистого сопротивления | Расширение левых камер, усиление лёгочного кровотока, признаки сердечной недостаточности при значимом сбросе |
| Дефект выходного отдела межжелудочковой перегородки | Расположен субаортально или субпульмонально | Возможен значительный сброс; характерна опасность вовлечения аортального клапана | Эхокардиография выявляет пролабирование створки аортального клапана и/или аортальную регургитацию |
| Дефект атриовентрикулярной перегородки | Нарушение формирования центральной части перегородок и атриовентрикулярных клапанов | Сочетание межпредсердного и межжелудочкового сброса с недостаточностью общего клапана | Расщепление первого тона, признаки атриовентрикулярной регургитации, нередко ранняя сердечная недостаточность |
| Дефект межпредсердной перегородки | Чаще вторичный дефект в области овальной ямки | Лево-правый сброс на уровне предсердий с перегрузкой правых отделов | Фиксированное расщепление II тона, систолический шум увеличенного потока через клапан лёгочной артерии; межжелудочкового сброса нет |
При обнаружении небольшого мышечного дефекта оценивают размеры камер сердца, давление в лёгочной артерии и наличие сопутствующих аномалий. Отсутствие дилатации левых отделов и лёгочной гипертензии подтверждает гемодинамическую малозначимость порока. Интервенционное или хирургическое закрытие требуется редко и рассматривается при значимом шунте, осложнениях либо неблагоприятной динамике. Таким образом, анатомическая локализация и ограниченный характер сброса являются ключевыми критериями болезни Толочинова—Роже.