2) дисгормональная
3) гипертрофическая (+)
4) алкогольная
Гипертрофическая кардиомиопатия относится к первичным кардиомиопатиям, поскольку патологический процесс изначально локализуется в миокарде и не обусловлен перегрузкой сердца, системным эндокринным заболеванием или токсическим воздействием. В большинстве случаев заболевание связано с наследственными вариантами генов белков саркомера, прежде всего MYH7 и MYBPC3, и наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Основное морфологическое проявление — необъяснимая гипертрофия миокарда, обычно межжелудочковой перегородки, с нарушением диастолического расслабления.
Ключевой диагностический признак — увеличение толщины стенки левого желудочка без достаточных гемодинамических причин. У взрослых обычно используют порог 15 мм, а у детей — толщину стенки с z-критерием более 2 стандартных отклонений от возрастной и соматометрической нормы. Эхокардиография позволяет выявить асимметричную гипертрофию, уменьшение полости левого желудочка, диастолическую дисфункцию и, при обструктивном варианте, динамическую обструкцию выносящего тракта вследствие систолического движения передней створки митрального клапана.
Клинически возможны одышка, боли в груди, сердцебиение, синкопальные состояния и желудочковые аритмии; у детей заболевание иногда выявляется при семейном обследовании или после эпизода внезапной сердечной смерти у родственника. Метаболические, дисгормональные и алкогольные поражения миокарда в классической классификации относят к вторичным кардиомиопатиям, поскольку они развиваются на фоне системного заболевания или внешнего воздействия. При выявлении гипертрофии у ребенка необходимо исключать фенокопии гипертрофической кардиомиопатии — болезни накопления, митохондриальные заболевания и синдромы RASопатий.
| Критерий | Гипертрофическая кардиомиопатия | Метаболическая, дисгормональная или алкогольная кардиомиопатия |
|---|---|---|
| Первичный механизм | Генетический дефект кардиомиоцитов, чаще белков саркомера | Нарушение обмена веществ, эндокринная дисрегуляция или токсическое действие этанола |
| Отношение к классификации | Первичная, преимущественно миокардиальная кардиомиопатия | Вторичная, связанная с внесердечной причиной или воздействием токсина |
| Типичный фенотип | Необъяснимая гипертрофия левого желудочка, часто асимметричная | Чаще дилатация и снижение сократимости; при отдельных метаболических болезнях возможна гипертрофия |
| Эхокардиографические признаки | Утолщение стенок, диастолическая дисфункция, возможная обструкция выносящего тракта | Дилатация камер, снижение фракции выброса либо признаки специфического поражения миокарда |
| Подтверждение диагноза | ЭхоКГ, МРТ сердца с оценкой фиброза, семейный анамнез и генетическое тестирование | Выявление основного заболевания или токсического фактора, лабораторная и токсикологическая оценка |
| Особенности детского возраста | Скрининг родственников первой линии и динамическое наблюдение за гипертрофией и аритмиями | Поиск болезней накопления, митохондриальных нарушений и эндокринной патологии |
| Принцип лечения | Контроль симптомов и обструкции, β-адреноблокаторы, профилактика внезапной смерти, при показаниях — имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор | Устранение причинного фактора и лечение сердечной недостаточности по соответствующему фенотипу |
Таким образом, гипертрофическая кардиомиопатия является первичной формой из-за преимущественного поражения самого миокарда и частой генетической природы. Диагноз устанавливают не только по факту утолщения стенки, но и после исключения артериальной гипертензии, клапанных пороков и системных причин гипертрофии. У детей особенно важны семейный анамнез, генетическое консультирование и регулярная оценка риска желудочковых аритмий.