2) синдромом Нунан
3) трисомией по 21 хромосоме
4) синдромом Вильямса (+)
Надклапанный аортальный стеноз является характерным сердечно-сосудистым проявлением синдрома Вильямса—Бойрена. В основе заболевания лежит микроделеция участка 7q11.23, включающего ген ELN, кодирующий эластин. Нарушение структуры эластических волокон вызывает генерализованную артериопатию с утолщением и снижением эластичности сосудистой стенки; наиболее типично сужение в области синотубулярного соединения, реже — диффузное поражение восходящей аорты и ветвей легочной артерии.
Гемодинамически значимый стеноз формирует препятствие выбросу крови из левого желудочка и приводит к повышению градиента давления между ним и аортой. Клинически выслушивается грубый систолический шум изгнания во втором межреберье справа от грудины, возможны артериальная гипертензия, гипертрофия левого желудочка и ишемия миокарда при вовлечении устьев коронарных артерий. Диагноз подтверждают эхокардиографией с допплеровским измерением скорости кровотока и расчетом градиента, а при сложной анатомии — КТ- или МР-ангиографией.
Для синдрома Вильямса также характерны специфический лицевой фенотип, задержка психомоторного развития, гиперкальциемия в раннем возрасте и сочетанное стенозирование других артерий. Тактика зависит от выраженности обструкции, функции левого желудочка и состояния коронарных артерий: при значимом стенозе выполняют хирургическую реконструкцию зоны сужения, поскольку баллонная дилатация обычно малоэффективна при фиксированном поражении аортальной стенки. Перед хирургическим вмешательством необходима оценка всей сосудистой системы, так как мультифокальная артериопатия повышает риск осложнений.
| Синдром или состояние | Типичное сердечно-сосудистое поражение | Дифференциально значимые признаки |
|---|---|---|
| Синдром Вильямса—Бойрена | Надклапанный аортальный стеноз, стенозы легочных и других периферических артерий | Микроделеция 7q11.23 с поражением ELN, характерный лицевой фенотип, гиперкальциемия, генерализованная артериопатия |
| Синдром Шершевского—Тернера | Коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, дилатация восходящей аорты | Моносомия X, низкорослость, дисгенезия гонад; надклапанный стеноз не относится к типичным поражениям |
| Синдром Нунан | Клапанный стеноз легочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия | Мутации генов RAS/MAPK-пути, характерный фенотип, низко расположенные ушные раковины, задержка роста |
| Трисомия 21 | Атриовентрикулярный септальный дефект, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок | Признаки синдрома Дауна и типичные дефекты перегородок; надклапанный аортальный стеноз не является ведущим пороком |
| Эхокардиографические признаки надклапанного стеноза | Локальное или диффузное сужение над аортальным клапаном, ускорение потока | Цветовое допплеровское картирование и непрерывноволновой допплер; оценивают максимальную скорость и расчетный градиент давления |
| Тактика при выраженном поражении | Хирургическая пластика или реконструкция выходного тракта левого желудочка | Показания определяют по градиенту, симптомам, гипертрофии левого желудочка, функции миокарда и коронарной анатомии |
Надклапанный стеноз может быть изолированным семейным заболеванием, однако его сочетание с характерными внесердечными признаками требует обследования на синдром Вильямса. Генетическое подтверждение проводят методом микроматричного анализа или другим методом выявления микроделеции 7q11.23. Наблюдение должно включать регулярный контроль артериального давления, эхокардиографию и оценку почечных, коронарных и легочных артерий. Особую осторожность соблюдают при анестезии из-за риска острой гемодинамической нестабильности при выраженной артериопатии.