2) Эйзенменгера
3) Дауна
4) Марфана (+)
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное патогенными вариантами гена FBN1, кодирующего фибриллин-1. Нарушение структуры микрофибрилл и регуляции сигнального пути TGF-β приводит к снижению механической прочности клапанного аппарата, миксоматозной дегенерации створок, их удлинению и избыточной подвижности. Поэтому пролапс митрального клапана выявляется более чем у половины пациентов и может сопровождаться митральной регургитацией.
При пролапсе одна или обе створки митрального клапана во время систолы смещаются в полость левого предсердия. Основным эхокардиографическим признаком является систолическое смещение створки не менее чем на 2 мм за плоскость митрального кольца в парастернальной позиции по длинной оси левого желудочка. Дополнительно оценивают утолщение и избыточность створок, состояние хорд, наличие и степень регургитации, размеры левого предсердия и желудочка.
У детей с тяжёлым или неонатальным фенотипом синдрома Марфана выраженная митральная недостаточность может рано привести к дилатации левых отделов сердца и сердечной недостаточности. Однако наиболее опасным сердечно-сосудистым проявлением заболевания остаётся прогрессирующее расширение корня аорты с риском расслоения, поэтому эхокардиографическое наблюдение должно включать измерение аорты с расчётом возрастного и антропометрического Z-критерия.
| Состояние | Характерное поражение сердца | Дифференциальные признаки | Связь с пролапсом митрального клапана |
|---|---|---|---|
| Синдром Марфана | Пролапс митрального клапана, митральная регургитация, дилатация корня аорты | Высокий рост, арахнодактилия, деформации грудной клетки, эктопия хрусталика, патогенный вариант FBN1 | Частое и патогенетически закономерное проявление |
| Синдром Нунан | Клапанный стеноз лёгочной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, дефект межпредсердной перегородки | Низкий рост, крыловидные складки шеи, характерный фенотип лица, мутации генов RAS/MAPK-пути | Не относится к ведущим кардиальным признакам |
| Синдром Дауна | Полный или неполный атриовентрикулярный септальный дефект, дефекты перегородок | Трисомия 21, мышечная гипотония, характерные фенотипические признаки | Не является типичной ассоциированной аномалией |
| Синдром Эйзенменгера | Лёгочная артериальная гипертензия с реверсией ранее существовавшего системно-лёгочного шунта | Цианоз, гипоксемия, вторичный эритроцитоз, признаки перегрузки правых отделов сердца | Не служит причиной пролапса; представляет гемодинамическое осложнение порока |
| Синдром Лойса–Дитца | Аневризматическое расширение аорты, артериальная извитость, возможная клапанная недостаточность | Гипертелоризм, раздвоенный язычок, артериальные аневризмы, варианты генов TGF-β-пути | Возможен, но менее специфичен, чем при синдроме Марфана |
| Изолированный пролапс митрального клапана | Пролабирование створок с регургитацией или без неё | Отсутствие системных признаков наследственной патологии соединительной ткани и аортопатии | Самостоятельный эхокардиографический фенотип |
Выявление пролапса у ребёнка с марфаноидными особенностями требует целенаправленной оценки всей аорты, органа зрения и опорно-двигательной системы. Диагноз синдрома Марфана устанавливают по пересмотренным Гентским критериям с учётом дилатации корня аорты, эктопии хрусталика, системного балла, семейного анамнеза и результатов молекулярно-генетического исследования. Частота кардиологического контроля определяется диаметром аорты, скоростью его увеличения и выраженностью митральной регургитации. При прогрессирующей клапанной недостаточности или дилатации камер сердца пациента своевременно направляют в специализированный кардиохирургический центр.