2) наследственное заболевание соединительной ткани, пролапс митрального клапана, врожденные вывихи бедра, деформацию скелета
3) семейный характер поражения, пролабирование клапанов сердца, сколиоз, заболевания ЖКТ (+)
4) генерализованное поражение соединительной ткани костей, сухожилий, связок, голубые склеры, янтарные зубы , тугоухость
Семейный пролапс митрального клапана при MASS-фенотипе относится к наследственным вариантам системной дисплазии соединительной ткани и характеризуется семейной агрегацией заболевания. Для него типичны пролабирование створок митрального, иногда других клапанов, скелетные признаки, включая сколиоз, а также различные внекардиальные проявления дисплазии, в том числе функциональные и органические заболевания желудочно-кишечного тракта. Поэтому именно сочетание семейного характера, клапанного пролапса и системных признаков наиболее соответствует варианту 3.
Название MASS-фенотипа образовано от признаков Mitral valve — пролапс митрального клапана, Aorta — пограничное расширение корня аорты, Skin — изменения кожи, Skeletal — скелетные проявления; буква S также используется для обозначения костно-мышечного компонента. В отличие от синдрома Марфана, аортальная дилатация при MASS обычно отсутствует либо имеет пограничный, непрогрессирующий характер, а эктопия хрусталика не является характерной. Наследование чаще имеет аутосомно-доминантный характер с вариабельной экспрессивностью; в отдельных семьях выявляются патогенные варианты гена FBN1.
Диагностическую основу составляет эхокардиографическое подтверждение пролапса митрального клапана с оценкой степени митральной регургитации и размеров корня аорты. Системный осмотр включает оценку позвоночника, грудной клетки, суставов, кожи, зрения и семейного анамнеза. Заболевания желудочно-кишечного тракта не являются самостоятельным обязательным критерием MASS, однако могут сопровождать генерализованную дисплазию соединительной ткани; в рамках предложенных вариантов это сочетание наиболее точно отражает семейный дисморфогенетический фенотип.
| Признак | MASS-фенотип | Синдром Марфана | Остеогенез несовершенный |
|---|---|---|---|
| Основное сердечное проявление | Пролапс митрального клапана; возможна пограничная дилатация корня аорты | Дилатация корня аорты, возможны пролапс митрального клапана и митральная регургитация | Поражение клапанов возможно, но не является ведущим диагностическим признаком |
| Характер аортальных изменений | Обычно отсутствуют или не прогрессируют | Имеют клиническое значение и могут прогрессировать | Не относятся к типичным проявлениям |
| Скелетные признаки | Сколиоз, деформация грудной клетки, гипермобильность суставов и другие признаки дисплазии | Долихостеномелия, арахнодактилия, деформация грудной клетки, сколиоз | Ломкость костей и множественные переломы |
| Глазные проявления | Эктопия хрусталика нехарактерна | Эктопия хрусталика — важный диагностический признак | Голубые склеры возможны, но не являются признаком MASS |
| Кожные и соединительнотканные признаки | Растяжимость кожи, стрии, мягкие признаки дисплазии возможны | Стрии, грыжи, истончение кожи и другие системные признаки | Янтарные зубы, голубые склеры, тугоухость при отдельных формах |
| Генетическая основа | Генетически гетерогенна; возможна связь с FBN1 | Чаще патогенный вариант FBN1 | Чаще варианты генов коллагена I типа |
| Ключ к дифференциальной диагностике | Семейный пролапс клапана при отсутствии критериев синдрома Марфана и тяжелого поражения аорты | Сочетание аортопатии с системными признаками и/или эктопией хрусталика | Переломы, костная хрупкость, голубые склеры, дефекты дентина и тугоухость |
Ведение пациентов с MASS-фенотипом включает регулярную эхокардиографию, контроль размеров корня аорты и оценки митральной регургитации. При выявлении аритмий, выраженной регургитации или признаков сердечной недостаточности обследование и лечение проводят по соответствующим кардиологическим показаниям. Важны генетическое консультирование и обследование родственников первой степени родства. Физическая активность ограничивается преимущественно при существенной аортопатии или гемодинамически значимом поражении клапана.