2) во втором триместре беременности
3) в третьем триместре беременности
4) в период родов
Врожденные пороки сердца формируются преимущественно в эмбриональный период, когда происходит закладка и морфогенез сердечно-сосудистой системы. Наиболее критичны 3–8-я недели беременности, то есть первая половина I триместра: в это время формируются сердечная трубка, ее изгиб и положение, межкамерные перегородки, клапаны и выходные отделы желудочков. Воздействие тератогенов — инфекций, алкоголя, некоторых лекарственных препаратов, декомпенсированного сахарного диабета, гиперфенилаланинемии и других факторов — может нарушать пролиферацию клеток, миграцию клеток нервного гребня и процессы септации сердца.
Результатом такого воздействия становятся структурные аномалии: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, конотрункальные пороки, транспозиция магистральных артерий, тетрада Фалло, аномалии дуги аорты и клапанов. Эти состояния имеют многофакторную природу: значение могут иметь хромосомные и моногенные нарушения, наследственная предрасположенность и внешние воздействия, поэтому не каждый ВПС связан с единственной причиной. Во II–III триместрах формирование основных структур сердца в целом завершено; поздние повреждающие факторы чаще влияют на рост, функциональное состояние миокарда и гемодинамику, а роды могут лишь выявить ранее сформированный порок при переходе к самостоятельному кровообращению.
| Период | Ведущие процессы | Возможное последствие воздействия | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| 1–2-я недели | Имплантация и раннее развитие зародыша | Принцип всё или ничего : гибель эмбриона либо отсутствие стойкого порока | Специфическая органная мальформация обычно не формируется |
| 3–4-я недели | Формирование сердечной трубки, ее изгиб и петлеобразование | Нарушение положения и ранней архитектоники сердца | Возможны сложные сочетанные пороки, связанные с нарушением латерализации и морфогенеза |
| 5–8-я недели | Септация предсердий и желудочков, развитие выходных трактов, клапанов и дуг аорты | Дефекты перегородок, конотрункальные пороки, аномалии магистральных сосудов и клапанов | Наиболее критическое окно тератогенного риска для структурных ВПС |
| 9–13-я недели | Завершение основных этапов органогенеза и дальнейшая дифференцировка | Риск крупных пороков снижается, но возможно нарушение роста и созревания отдельных структур | Необходим учет хронических заболеваний и приема лекарств матери |
| II триместр | Рост сердца, созревание миокарда и фетальной гемодинамики | Преимущественно функциональные нарушения, задержка роста, воспалительное поражение миокарда | Структурный ВПС обычно уже сформирован и может быть выявлен при эхокардиографии плода |
| III триместр | Дальнейшее созревание сердечно-сосудистой системы и адаптация кровообращения | Нарушение сократимости, ритма или внутриутробной гемодинамики | Позднее воздействие чаще изменяет течение порока, а не создает его заново |
| Роды и ранний неонатальный период | Закрытие фетальных коммуникаций и переход к легочному дыханию | Декомпенсация и манифестация ранее существовавшего порока | Цианоз, тахипноэ, слабость пульса или шок требуют срочной эхокардиографии |
Для пренатального скрининга используют оценку четырехкамерного среза сердца и путей оттока, а при наличии факторов риска выполняют специализированную эхокардиографию плода обычно в 18–22 недели. После рождения тяжесть состояния определяется не только анатомией порока, но и зависимостью системного или легочного кровотока от открытого артериального протока. Профилактика включает планирование беременности, контроль сахарного диабета и других хронических заболеваний, вакцинацию против краснухи до беременности и исключение потенциально тератогенных препаратов без медицинской необходимости.