2) атрезия легочной артерии
3) дефект межпредсердной перегородки
4) атриовентрикулярный канал (+)
Атриовентрикулярный канал, или атриовентрикулярный септальный дефект, наиболее характерен для детей с трисомией 21. В основе порока лежит нарушение формирования и слияния эндокардиальных подушечек, участвующих в создании межпредсердной и межжелудочковой перегородок, а также митрального и трикуспидального клапанов. При полной форме формируется общее атриовентрикулярное соединение с единственным общим клапаном, дефектом первичной части межпредсердной перегородки и входным дефектом межжелудочковой перегородки.
Для полного атриовентрикулярного канала типичны выраженный сброс крови слева направо, перегрузка малого круга кровообращения и раннее развитие признаков сердечной недостаточности: тахипноэ, плохая прибавка массы тела, потливость при кормлении, рецидивирующие бронхолегочные инфекции. При аускультации могут определяться систолический шум регургитации через общий атриовентрикулярный клапан и признаки легочной гипертензии. Частичная форма включает дефект первичной межпредсердной перегородки и расщепление передней створки митрального клапана без значимого межжелудочкового сообщения, поэтому клиническое течение часто более благоприятное.
Ключевым методом подтверждения является эхокардиография с цветовым допплеровским картированием: выявляются общий атриовентрикулярный клапан, дефекты перегородок, направление и объем патологического сброса, степень клапанной недостаточности и давление в легочной артерии. Дополнительным косвенным признаком служит отклонение электрической оси сердца влево и вверх на электрокардиограмме. При полной форме обычно требуется ранняя хирургическая коррекция с закрытием дефектов и реконструкцией общего клапана, поскольку длительный легочный гиперсброс может привести к необратимой легочной сосудистой обструкции.
| Порок | Основной анатомический субстрат | Связь с трисомией 21 | Характерные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Полный атриовентрикулярный канал | Общий атриовентрикулярный клапан, дефект первичной части межпредсердной перегородки и входной дефект межжелудочковой перегородки | Очень сильная ассоциация; один из наиболее характерных пороков при синдроме Дауна | Раннее развитие сердечной недостаточности, легочная гипертензия, общий клапан и значимый сброс по данным эхокардиографии |
| Частичный атриовентрикулярный канал | Дефект первичной части межпредсердной перегородки и расщепление створки атриовентрикулярного клапана | Связь сохраняется, но клиническая манифестация обычно позднее | Левопредсердно-левожелудочковый сброс, недостаточность левого атриовентрикулярного клапана, отклонение электрической оси влево |
| Дефект межпредсердной перегородки вторичного типа | Сообщение между предсердиями в области овальной ямки при сохраненных атриовентрикулярных клапанах | Возможен, но менее специфичен для синдрома Дауна | Фиксированное расщепление II тона, перегрузка правых отделов; на эхокардиографии отсутствует общий атриовентрикулярный клапан |
| Дефект межжелудочковой перегородки | Сообщение между желудочками, чаще перимембранозное или мышечное | Встречается при синдроме Дауна, но не имеет такой специфичной ассоциации | Грубый пансистолический шум, размер дефекта и давление в легочной артерии определяются эхокардиографически |
| Коарктация аорты | Сужение перешейка аорты, обычно в области артериального протока | Не является типичным пороком для трисомии 21 | Разница давления и пульса на верхних и нижних конечностях, ослабление бедренного пульса, градиент на участке сужения |
| Атрезия легочной артерии | Отсутствие нормального сообщения между правым желудочком и легочной артерией | Не относится к наиболее характерным порокам при синдроме Дауна | Цианоз, зависимость легочного кровотока от открытого артериального протока, отсутствие или критическое уменьшение антеградного потока через клапан |
Выраженность клинических проявлений определяется размером межжелудочкового сообщения, степенью недостаточности общего атриовентрикулярного клапана и уровнем легочной сосудистой резистентности. У ребенка с синдромом Дауна наличие тахипноэ, плохой прибавки массы тела и признаков легочного гиперсброса требует целенаправленного эхокардиографического поиска атриовентрикулярного канала. После операции необходимы длительное наблюдение за функцией реконструированного клапана, остаточными шунтами и признаками легочной гипертензии.