2) вздутие живота (+)
3) эксикоз
4) рвота кофейной гущей
Правильным признаком является вздутие живота. В учебной классификации клинического течения болезни Гиршпрунга у новорождённых наиболее благоприятный, или стабильный, вариант характеризуется перемежающимся либо рецидивирующим запором в сочетании с периодическим увеличением объёма живота. Состояние считается относительно благоприятным, поскольку отсутствуют признаки тяжёлого энтероколита, выраженной интоксикации и декомпенсации кишечной непроходимости.
В основе симптомов лежит врождённый аганглиоз дистального отдела кишечника — отсутствие ганглиозных клеток в межмышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейснера. Аганглионарный сегмент не способен к нормальной пропульсивной перистальтике и сохраняет повышенный тонус, создавая функциональное препятствие для продвижения кишечного содержимого. Накопление кала и газа в расположенной проксимальнее, нормально иннервированной кишке приводит к её расширению, поэтому задержка стула закономерно сопровождается вздутием живота.
Мелена и рвота типа кофейной гущи являются признаками кровотечения преимущественно из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и не относятся к типичным проявлениям неосложнённой болезни Гиршпрунга. Эксикоз отражает значительный дефицит жидкости и электролитов; он возможен при тяжёлом течении с многократной рвотой, диареей или Гиршпрунг-ассоциированным энтероколитом, но не характеризует наиболее благоприятный вариант заболевания.
| Клинический или диагностический признак | Патофизиологическое значение | Оценка при болезни Гиршпрунга |
|---|---|---|
| Перемежающийся или рецидивирующий запор | Следствие функциональной обструкции аганглионарным сегментом | Ведущий признак стабильного, наиболее благоприятного варианта |
| Периодическое вздутие живота | Накопление газа и кишечного содержимого выше зоны аганглиоза | Типично сочетается с задержкой самостоятельного стула |
| Неотхождение мекония в первые 24–48 часов | Раннее проявление дистальной кишечной непроходимости | Важный анамнестический признак, но его отсутствие не исключает заболевание |
| Рвота с примесью желчи | Признак прогрессирования низкой кишечной непроходимости | Указывает на более выраженную обструкцию, особенно у новорождённого |
| Диарея, лихорадка, интоксикация | Возможные проявления Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита | Свидетельствуют об осложнённом, потенциально жизнеугрожающем течении |
| Эксикоз | Дефицит воды и электролитов вследствие патологических потерь | Характерен для декомпенсации, а не для стабильного варианта |
| Мелена или рвота кофейной гущей | Признаки желудочно-кишечного кровотечения | Не являются характерными проявлениями болезни Гиршпрунга |
Клиническое подозрение усиливают пустая ампула прямой кишки при наличии каловых масс выше неё и взрывное отхождение газа и стула после пальцевого исследования. Ирригография может выявлять суженный дистальный отдел, переходную зону и расширение проксимальной кишки, а аноректальная манометрия — отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса. Окончательное подтверждение диагноза основано на морфологическом исследовании ректального биоптата с выявлением отсутствия ганглиозных клеток. Лечение хирургическое: аганглионарную кишку исключают или резецируют с низведением нормально иннервированного отдела.