2) глюкозы крови
3) гематокрита
4) связанного билирубина (+)
При атрезии желчевыводящих путей происходит прогрессирующее воспалительно-фиброзное закрытие просвета внепечёночных желчных протоков. Отток желчи в двенадцатиперстную кишку прекращается, поэтому конъюгированный (связанный) билирубин, образующийся в гепатоцитах, не выводится с желчью и поступает обратно в кровь. Формируется холестаз с преимущественным повышением прямой фракции билирубина.
Типичными клиническими проявлениями являются сохраняющаяся желтуха после 2 недель жизни, тёмная моча, обесцвеченный или серо-белый стул, увеличение печени и постепенно нарастающие признаки печёночной недостаточности. В биохимическом анализе выявляют прямую гипербилирубинемию, часто значительное повышение активности γ-глутамилтрансферазы и щелочной фосфатазы, а также умеренное увеличение трансаминаз. Холестаз новорождённых требует срочного обследования, поскольку раннее хирургическое лечение по Касаи повышает вероятность восстановления желчеоттока.
Диагноз устанавливают на основании сочетания клинических, лабораторных и инструментальных признаков. Ультразвуковое исследование может выявить отсутствие или уменьшение желчного пузыря и симптом треугольного тяжа в области ворот печени; гепатобилиарная сцинтиграфия демонстрирует отсутствие поступления радиофармпрепарата в кишечник. Окончательным методом подтверждения анатомии желчных путей служит интраоперационная холангиография, нередко дополняемая биопсией печени.
| Признак | Атрезия желчевыводящих путей | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Фракция билирубина | Преимущественно конъюгированная; прямой билирубин обычно превышает 17 мкмоль/л, а при высоком общем билирубине составляет более 20% | Критерий неонатального холестаза |
| Цвет мочи | Тёмный из-за экскреции водорастворимого конъюгированного билирубина | Поддерживает наличие прямой гипербилирубинемии |
| Цвет стула | Ахоличный, серо-белый вследствие отсутствия желчи в кишечнике | Один из наиболее важных клинических сигналов нарушения желчеоттока |
| Ферменты холестаза | Повышение γ-глутамилтрансферазы и щелочной фосфатазы; γ-глутамилтрансфераза часто выраженно увеличена | Отражает повреждение эпителия желчных протоков и холестаз |
| Ультразвуковая картина | Малый или деформированный желчный пузырь, отсутствие нормальных внепечёночных протоков, возможен симптом треугольного тяжа | Позволяет заподозрить обструктивную причину холестаза |
| Гепатобилиарная сцинтиграфия | Накопление препарата в печени без его поступления в кишечник | Свидетельствует об отсутствии проходимого желчеотводящего пути, но не является абсолютно специфичным |
| Морфология печени | Пролиферация желчных протоков, портальный отёк и фиброз, желчные пробки | Поддерживает диагноз и позволяет оценить степень поражения печени |
Прямая гипербилирубинемия у младенца всегда требует исключения хирургически корригируемой обструкции желчных путей. Затягивание диагностики приводит к прогрессированию билиарного цирроза и снижает эффективность операции Касаи. При отсутствии восстановления желчеоттока в дальнейшем может потребоваться трансплантация печени. Показатели креатинина, глюкозы и гематокрита не являются определяющими лабораторными признаками атрезии.