2) атрезию желчевыводящих путей (+)
3) желтуху Ариаса
4) болезнь Вискотта – Олдрича
Прямая гипербилирубинемия у новорождённого означает нарушение образования, транспорта или оттока желчи и расценивается как холестаз. Патологической считается концентрация конъюгированного билирубина более 1 мг/дл при общем билирубине до 5 мг/дл либо более 20% общего билирубина при его уровне свыше 5 мг/дл. В отличие от физиологической желтухи и желтухи грудного молока, конъюгированная гипербилирубинемия требует срочного исключения хирургической причины.
Атрезия желчевыводящих путей — прогрессирующее воспалительно-фиброзное закрытие внепечёночных желчных протоков, приводящее к невозможности оттока желчи и вторичному поражению печени. Типичны стойкая желтуха, тёмная моча, обесцвеченный или серовато-белый стул, гепатомегалия; в биохимическом анализе выявляются повышение прямого билирубина и часто значительное увеличение γ-глутамилтрансферазы. Ультразвуковое исследование оценивает желчный пузырь и признаки фиброзного тяжа в области ворот печени, однако окончательное подтверждение обычно получают при интраоперационной холангиографии; биопсия печени помогает выявить признаки обструктивного холестаза.
Ключевое значение имеет раннее направление в специализированный стационар, поскольку эффективность портоэнтеростомии по Касаи максимальна при выполнении в первые недели жизни, предпочтительно до 45–60-го дня. Отсрочка диагностики способствует формированию билиарного цирроза и портальной гипертензии, а при прогрессировании заболевания может потребоваться трансплантация печени. Другие перечисленные состояния не являются типичной причиной раннего изолированного холестаза: желтуха Ариаса сопровождается преимущественно непрямой гипербилирубинемией, целиакия манифестирует значительно позднее, а синдром Вискотта—Олдрича характеризуется иммунодефицитом и тромбоцитопенией.
| Состояние | Фракция билирубина | Ключевые признаки | Основной диагностический подход |
|---|---|---|---|
| Атрезия желчевыводящих путей | Прямая | Ахоличный стул, тёмная моча, стойкая желтуха, гепатомегалия, высокая γ-глутамилтрансфераза | УЗИ, биопсия печени, интраоперационная холангиография; ранняя портоэнтеростомия по Касаи |
| Неонатальный гепатит | Прямая | Холестаз, увеличение трансаминаз, возможны инфекционные или метаболические проявления | Исключение инфекции, метаболических болезней и обструкции; морфологическое исследование печени |
| Киста общего желчного протока | Прямая | Холестаз, иногда пальпируемое образование и расширение желчных протоков | УЗИ и магнитно-резонансная холангиография; хирургическая коррекция |
| Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз | Прямая | Зуд, семейный анамнез, рецидивирующий холестаз; γ-глутамилтрансфераза может быть нормальной | Генетическое исследование, оценка желчных кислот и функции печени |
| Желтуха грудного молока (желтуха Ариаса) | Преимущественно непрямая | Ребёнок обычно клинически здоров, желтуха сохраняется после первой недели жизни, стул и моча обычной окраски | Диагноз исключения после оценки общего и прямого билирубина |
| Целиакия | Не является типичной причиной неонатальной прямой гипербилирубинемии | Позднее возникают хроническая диарея, мальабсорбция, недостаточная прибавка массы | Серологические тесты и биопсия тонкой кишки по показаниям |
| Синдром Вискотта—Олдрича | Не является типичной причиной холестаза | Тромбоцитопения с малыми тромбоцитами, экзема, рецидивирующие инфекции | Общий анализ крови, иммунологическое и молекулярно-генетическое обследование |
Любой новорождённый с прямой гипербилирубинемией нуждается в оценке цвета стула и мочи, печёночных проб, показателей свёртывания и данных ультразвукового исследования. Нормальный результат первичного УЗИ не исключает атрезию желчевыводящих путей. При подозрении на обструкцию обследование нельзя откладывать до появления выраженной гепатоспленомегалии или признаков цирроза. Раннее распознавание заболевания непосредственно влияет на вероятность сохранения нативной печени.