2) низкую кишечную непроходимость
3) нарушение питания ребенка
4) отсутствие нервных ганглиев в Мейснеровском и Ауэрбаховском сплетениях стенки толстой кишки (+)
Болезнь Гиршпрунга обусловлена врождённой аганглиозной аномалией дистального отдела кишечника: в стенке поражённого сегмента отсутствуют ганглиозные клетки подслизистого (Мейснеровского) и межмышечного (Ауэрбаховского) нервных сплетений. Дефект связан с нарушением миграции и дифференцировки клеток нервного гребня в эмбриональном периоде. Аганглионарный участок не способен к нормальной координированной перистальтике и постоянно находится в состоянии спазма.
Выше зоны поражения формируется функциональная обструкция, развивается расширение проксимальных отделов толстой кишки и мегаколон. Клинически характерны задержка отхождения мекония более 24–48 часов, вздутие живота, рвота с примесью желчи, хронические запоры и эпизоды кишечной непроходимости. Перенесённые инфекции и нарушения питания могут ухудшать течение заболевания, но не являются его причиной; низкая кишечная непроходимость представляет собой следствие аганглиоза.
| Признак | Короткосегментная форма | Длинносегментная форма | Тотальная аганглиозия толстой кишки |
|---|---|---|---|
| Протяжённость аганглионарной зоны | Обычно прямая и ректосигмоидная кишка | Распространяется проксимальнее сигмовидной кишки, иногда до селезёночного угла | Вовлечена вся толстая кишка, иногда терминальный отдел подвздошной кишки |
| Доля случаев | Наиболее частый вариант | Встречается значительно реже | Редкая форма |
| Клиническое течение | Задержка мекония, запоры, вздутие живота, эпизоды энтероколита | Более раннее и тяжёлое начало, выраженная кишечная непроходимость | Тяжёлое течение с ранней декомпенсацией и выраженным нарушением пассажа |
| Ирригографический признак | Переходная зона между суженным дистальным и расширенным проксимальным отделом | Переходная зона расположена выше, расширение толстой кишки более протяжённое | Типичная переходная зона может быть невыраженной или отсутствовать |
| Манометрический критерий | Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса | Отсутствие рефлекса при более распространённом поражении | Рефлекс также отсутствует, исследование особенно важно при неубедительных данных визуализации |
| Подтверждение диагноза | Ректальная биопсия: отсутствие ганглиозных клеток, гипертрофия нервных стволов, повышение активности ацетилхолинэстеразы | Те же гистологические признаки в более проксимально расположенных образцах | Требуется оценка распространённости аганглиоза до выбора объёма операции |
Золотым стандартом диагностики является гистологическое исследование ректальной биопсии, выполненной выше зубчатой линии, поскольку поверхностный материал может не содержать мышечного слоя. Лечение хирургическое: удаляют аганглионарный сегмент и низводят нормально иннервированную кишку к анальному каналу. До операции проводят декомпрессию кишечника и коррекцию водно-электролитных нарушений, а при энтероколите назначают неотложную терапию. Основное осложнение заболевания — Hirschsprung-ассоциированный энтероколит, который требует своевременного распознавания.