2) хроническими запорами с 1-2 лет (+)
3) каловыми камнями
4) периодической рвотой
Ректальная форма болезни Гиршпрунга обусловлена врождённым отсутствием ганглиозных клеток в интрамуральных нервных сплетениях дистального отдела прямой кишки. Аганглионарный сегмент не способен к нормальной пропульсивной перистальтике и адекватному расслаблению внутреннего анального сфинктера, поэтому формируется функциональная обструкция с задержкой кишечного содержимого и постепенным расширением вышележащих отделов толстой кишки.
При ограниченном поражении клиническая манифестация часто бывает относительно поздней: компенсаторная моторика проксимальных отделов позволяет ребёнку длительное время сохранять самостоятельную дефекацию. Поэтому наиболее характерным проявлением является хронический запор, нередко начинающийся в возрасте 1–2 лет и постепенно приобретающий упорное течение. Кишечное кровотечение и рвота не относятся к типичным признакам ректальной формы, а каловые камни могут возникать вторично при длительном застое кала, но не являются определяющим диагностическим критерием.
| Форма болезни | Зона аганглиоза | Особенности клинического течения | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Ультракороткая | Небольшой дистальный участок прямой кишки | Запор может быть умеренным, заболевание нередко выявляется поздно | Ирригография может быть малоинформативной; решающее значение имеет биопсия |
| Ректальная | Прямая кишка | Хронические запоры обычно формируются в раннем детстве, часто после периода относительной компенсации | Отсутствие рефлекса расслабления внутреннего сфинктера и гистологическое подтверждение аганглиоза |
| Ректосигмоидальная | Прямая кишка и часть сигмовидной кишки | Запор и признаки кишечной непроходимости проявляются раньше и выражены сильнее | На контрастной клизме определяется переходная зона с расширением проксимальных отделов |
| Длинная сегментарная | Аганглионарный сегмент распространяется выше сигмовидной кишки | Рано возникают вздутие живота, задержка стула и газов, гипотрофия | Необходима верификация протяжённости поражения прицельными биопсиями |
| Субтотальная | Большая часть толстой кишки, иногда с переходом на терминальный отдел подвздошной кишки | Течение тяжёлое, возможны рецидивирующий энтероколит и выраженная дилатация кишки | Контрастное исследование и многоуровневая биопсия определяют границы аганглиоза |
| Тотальная колоническая | Вся толстая кишка | Симптомы кишечной непроходимости появляются с первых дней или недель жизни | Диагноз устанавливают по результатам биопсии всех исследованных зон и данным лучевой диагностики |
Окончательная диагностика основывается на морфологическом выявлении отсутствия ганглиозных клеток в биоптате стенки кишки; дополнительными методами служат аноректальная манометрия и контрастная ирригография. Основной принцип лечения заключается в удалении аганглионарного сегмента и низведении нормально иннервированной кишки к анальному каналу. До операции проводят декомпрессию кишечника, коррекцию водно-электролитных нарушений и профилактику энтероколита.