2) асимметрия лица и шеи
3) выраженный сколиоз
4) выраженный кифоз
Синдром Клиппеля—Фейля представляет собой врождённую аномалию сегментации шейных позвонков с формированием их синостозов. Классическая клиническая триада включает укорочение шеи, низкую линию роста волос и ограничение движений в шейном отделе. Наиболее характерной сопутствующей деформацией является деформация Шпренгеля — врождённое высокое положение одной или обеих лопаток, нередко сопровождающееся высоким стоянием надплечий.
Деформация Шпренгеля обусловлена нарушением эмбрионального опускания лопатки из шейной области на обычный уровень грудной клетки. Лопатка может быть уменьшенной, ротированной и фиксированной к позвоночнику фиброзными перемычками или добавочной омовертебральной костью; клинически это проявляется асимметрией плечевого пояса и ограничением отведения руки. Поэтому высокое стояние надплечий и лопаток является наиболее специфичным из представленных признаков, непосредственно связанным с синдромом Клиппеля—Фейля.
Сколиоз встречается при этом синдроме достаточно часто, особенно при сочетанных пороках позвонков, однако не является его ведущим ассоциированным признаком. Выраженный кифоз и асимметрия лица и шеи также могут наблюдаться при других врождённых деформациях или вследствие вторичных нарушений, но не входят в типичную клиническую характеристику синдрома.
| Признак | Связь с синдромом Клиппеля—Фейля | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Синостозы шейных позвонков | Основной анатомический субстрат заболевания | Подтверждаются рентгенографией, КТ или МРТ шейного отдела |
| Укорочение шеи, низкая линия роста волос, ограничение движений | Классическая клиническая триада | Позволяет заподозрить заболевание при первичном осмотре |
| Высокое стояние лопатки и надплечья | Деформация Шпренгеля, частая ассоциированная аномалия | Один из наиболее характерных внешних признаков сочетанного порока |
| Сколиоз | Возможен при сочетанных пороках позвоночника и асимметрии плечевого пояса | Оценивается как сопутствующая деформация, но не как специфический критерий |
| Выраженный кифоз | Не относится к типичной ведущей ассоциации | Требует поиска других врождённых или приобретённых причин деформации |
| Аномалии почек, слухового анализатора и сердца | Возможны как экстраскелетные проявления синдрома | Обосновывают комплексное обследование ребёнка после выявления синостозов |
Диагноз устанавливают на основании сочетания клинических признаков и выявления врождённых сращений позвонков при лучевой диагностике. Необходимо оценивать не только шейный отдел, но и весь позвоночник, поскольку возможны дополнительные гемивертебры, сколиоз и нестабильность краниовертебрального перехода. Тактика лечения определяется выраженностью деформации и неврологическими нарушениями; при деформации Шпренгеля применяют наблюдение, лечебную физкультуру, а при значительном косметическом или функциональном дефекте — реконструктивное хирургическое лечение.